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Depienne, Christel
130
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englisch (125)
französisch (2)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Genotype–phenotype associations in 1018 individuals with SC..:
Gallagher, Declan
;
Pérez‐Palma, Eduardo
;
Bruenger, Tobias
...
Epilepsia. 65 (2024) 4 - p. 1046-1059 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Insights into familial adult myoclonus epilepsy pathogenesi..:
Depienne, Christel
;
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
;
Kühnel, Theresa
...
Epilepsia. 64 (2023) S1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Novel Variants of SOX4 in Patients with Intellectual Disabi..:
Grosse, Martin
;
Kuechler, Alma
;
Dabir, Tabib
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 4 - p. 3519 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ..:
Pellerin, David
;
Wilke, Carlo
;
Traschütz, Andreas
...
Journal of the Neurological Sciences. 455 (2023) - p. 121185 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Genome-wide Association Study Points to Novel Locus for Gil..:
Tsetsos, Fotis
;
Topaloudi, Apostolia
;
Jain, Pritesh
...
Biological Psychiatry. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new ind..:
Kampmeier, Antje
;
Leitão, Elsa
;
Parenti, Ilaria
...
Frontiers in Cell and Developmental Biology. 10 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
7
A novel FAME1 repeat configuration in a European family ide..:
Maroilley, Tatiana
;
Tsai, Meng‐Han
;
Mascarenhas, Rumika
...
Epilepsia Open. 8 (2023) 2 - p. 659-665 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Episignatures in practice: independent evaluation of publis..:
Husson, Thomas
;
Lecoquierre, François
;
Nicolas, Gaël
...
European Journal of Human Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Effects of paternal and chronological age on BEGAIN methyla..:
Potabattula, Ramya
;
Prell, Andreas
;
Dittrich, Marcus
...
Aging. 15 (2023) 22 - p. 12763-12779 , 2023
Link:
https://doi.org/10.18632..
?
10
Polygenic risk score-based phenome-wide association study i..:
Jain, Pritesh
;
Miller-Fleming, Tyne
;
Topaloudi, Apostolia
...
Translational Psychiatry. 13 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Gain-of-function variants in the ion channel gene TRPM3 und..:
Van Hoeymissen, Evelien
;
Burglen, Lydie
;
Qebibo, Leila
...
eLife. 12 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
12
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disord..:
von Wintzingerode, Lydia
;
Ben-Zeev, Bruria
;
Cesario, Claudia
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 7 - p. 100859 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage..:
Corbett, Mark A.
;
Depienne, Christel
;
Veneziano, Liana
...
Epilepsia. 64 (2023) S1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
IntronicFGF14GAA repeat expansions are a common cause of at..:
Pellerin, David
;
Wilke, Carlo
;
Traschütz, Andreas
...
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 95 (2023) 2 - p. 175-179 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
15
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or ..:
Kraatari‐Tiri, Minna
;
Soikkonen, Leila
;
Myllykoski, Matti
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 5 - p. 444-450 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15