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Falik‐Zaccai, Tzipora C
54
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Addition of galactose‐1‐phosphate measurement enhances newb..:
Daas, Suha
;
Abu Salah, Nasser
;
Anikster, Yair
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2022) 2 - p. 232-242 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Genetic defects in peroxisome morphogenesis (Pex11β, dynami..:
Abe, Yuichi
;
Wanders, Ronald J. A.
;
Waterham, Hans R.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2022) 2 - p. 273-285 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Congenital Hypotonia: Cracking a SAGA of consanguineous kin..:
Kalfon, Limor
;
Baydany, Meirav
;
Samra, Nadra
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Genetic counseling of high‐risk isolated populations: A wor..:
Sagi‐Dain, Lena
;
Weissman, Irith
;
Cohen‐Kfir, Nehama
...
Birth Defects Research. 112 (2020) 4 - p. 316-320 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
COG6‐CDG: Expanding the phenotype with emphasis on glycosyl..:
Mandel, Hanna
;
Cohen Kfir, Nehama
;
Fedida, Ayalla
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 4 - p. 402-407 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
Sequence variation inPPP1R13Lresults in a novel form of car..:
Falik‐Zaccai, Tzipora C
;
Barsheshet, Yiftah
;
Mandel, Hanna
...
EMBO Molecular Medicine. 9 (2017) 3 - p. 319-336 , 2017
Link:
https://doi.org/10.15252..
?
7
A broad spectrum of developmental delay in a large cohort o..:
Falik‐Zaccai, Tzipora C.
;
Khayat, Morad
;
Luder, Anthony
...
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 153B (2009) 1 - p. 46-56 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Cockayne syndrome type II in a Druze isolate in Northern Is..:
Falik‐Zaccai, Tzipora C.
;
Laskar, Meital
;
Kfir, Nechama
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (2008) 11 - p. 1423-1429 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Use of a cDNA microarray to determine molecular mechanisms ..:
Hyman, Tehila
;
Huizing, Marjan
;
Blumberg, Peter M.
...
British Journal of Haematology. 122 (2003) 1 - p. 142-149 , 2003
Link:
https://doi.org/10.1046/..
?
10
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening:
Staretz-Chacham, Orna
;
Damseh, Nadirah S.
;
Daas, Suha
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Case report: Novel insights into hemorrhagic destruction of..:
Abdallah Moady, Tameemi
;
Odeh, Marwan
;
Fedida, Ayalla
...
Frontiers in Pediatrics. 11 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
12
NGLY1 Deficiency Zebrafish Model Manifests Abnormalities of..:
Mesika, Aviv
;
Nadav, Golan
;
Shochat, Chen
...
Frontiers in Cell and Developmental Biology. 10 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
13
Expert opinion on diagnosing, treating and managing patient..:
Stelten, Bianca M. L.
;
Dotti, Maria Teresa
;
Verrips, Aad
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Concomitant congenital CMV infection and inherited liver di..:
Swed-Tobia, Rana
;
Kassis, Imad
;
Weiss, Karin
...
European Journal of Medical Genetics. 64 (2021) 8 - p. 104249 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia: Whole exome..:
Fedida, Ayalla
;
Ben Harouch, Shani
;
Kalfon, Limor
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 11 - p. 104020 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15