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1
Global modified Delphi consensus on diagnosis, phenotypes, ..:
Conecker, Gabrielle
;
Xia, Maya Y.
;
Hecker, JayEtta
...
Epilepsia. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental diso..:
Scala, Marcello
;
Tomati, Valeria
;
Ferla, Matteo
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 3 - p. 529-543 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Gain-of-function variants in the ion channel gene TRPM3 und..:
Van Hoeymissen, Evelien
;
Burglen, Lydie
;
Qebibo, Leila
...
eLife. 12 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
4
A quality improvement initiative to improve folic acid supp..:
Molisani, Sara E.
;
Parikh, Darshana
;
DiGiovine, Marissa
...
Epilepsia. 64 (2023) 10 - p. 2818-2826 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Leveraging electronic medical record-embedded standardised ..:
McKee, Jillian L
;
Kaufman, Michael C
;
Gonzalez, Alexander K
...
The Lancet Digital Health. 5 (2023) 4 - p. e217-e226 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
WE-180. Neonatal seizure prediction algorithms based on EMR..:
McKee, Jillian L.
;
Kaufman, Michael C.
;
Gonzalez, Alexander K.
...
Clinical Neurophysiology. 141 (2022) - p. S84 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Child neurology telemedicine: Analyzing 14 820 patient enco..:
Kaufman, Michael C.
;
Xian, Julie
;
Galer, Peter D.
...
Developmental Medicine & Child Neurology. 65 (2022) 3 - p. 406-415 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Assessing seizure burden in pediatric epilepsy using an ele..:
Fitzgerald, Mark P.
;
Kaufman, Michael C.
;
Massey, Shavonne L.
...
Epilepsia. 62 (2021) 7 - p. 1617-1628 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Periodic and rhythmic patterns in critically ill children: ..:
Fung, France W.
;
Parikh, Darshana S.
;
Massey, Shavonne L.
...
Epilepsia. 62 (2021) 12 - p. 2955-2967 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: ph..:
Bonardi, Claudia M
;
Heyne, Henrike O
;
Fiannacca, Martina
...
Brain. 144 (2021) 12 - p. 3635-3650 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
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11
RUNX1 and RUNX2 transcription factors function in opposing ..:
Fritz, Andrew J.
;
Hong, Deli
;
Boyd, Joseph
...
Journal of Cellular Physiology. 235 (2020) 10 - p. 7261-7272 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
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12
Design and implementation of electronic health record commo..:
Grinspan, Zachary M.
;
Patel, Anup D.
;
Shellhaas, Renée A.
...
Epilepsia. 62 (2020) 1 - p. 198-216 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
A deletion in Eml1 leads to bilateral subcortical heterotop..:
Grosenbaugh, Denise K.
;
Joshi, Suchitra
;
Fitzgerald, Mark P.
...
Neurobiology of Disease. 140 (2020) - p. 104836 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Further delineation of the phenotypic spectrum of nevus com..:
Sheppard, Sarah E.
;
Smith, Anna
;
Grand, Katheryn
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 4 - p. 746-754 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Analyzing 2,589 child neurology telehealth encounters neces..:
Rametta, Salvatore C.
;
Fridinger, Sara E.
;
Gonzalez, Alexander K.
...
Neurology. 95 (2020) 9 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1212/..
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