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Fregeau, Brieana
5
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Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurog..:
Lennox, Ashley L.
;
Hoye, Mariah L.
;
Jiang, Ruiji
...
Neuron. 106 (2020) 3 - p. 404-420.e8 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations inHistone 3 ..:
Bryant, Laura
;
Li, Dong
;
Cox, Samuel G.
...
Science Advances. 6 (2020) 49 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
3
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcepha..:
Shaheen, Ranad
;
Maddirevula, Sateesh
;
Ewida, Nour
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 3 - p. 545-552 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Abnormal Speech Motor Control in Individuals with 16p11.2 D..:
Demopoulos, Carly
;
Kothare, Hardik
;
Mizuiri, Danielle
...
Scientific Reports. 8 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
De novo mutations in KIF1A cause progressive encephalopathy..:
Esmaeeli Nieh, Sahar
;
Madou, Maura R. Z.
;
Sirajuddin, Minhajuddin
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 2 (2015) 6 - p. 623-635 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-5