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Hiatt, Susan M
415
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
Personensuche
X
Sprachen
englisch (395)
deutsch (1)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing ..:
Lemke, Amy A.
;
Thompson, Michelle L.
;
Gimpel, Emily C.
...
Journal of Personalized Medicine. 13 (2023) 7 - p. 1026 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory syna..:
Pavinato, Lisa
;
Stanic, Jennifer
;
Barzasi, Marta
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100922 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Poison exon annotations improve the yield of clinically rel..:
Felker, Stephanie A.
;
Lawlor, James M.J.
;
Hiatt, Susan M.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 8 - p. 100884 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospi..:
Bowling, Kevin M.
;
Thompson, Michelle L.
;
Finnila, Candice R.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 4 - p. 851-861 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
A state-based approach to genomics for rare disease and pop..:
East, Kelly M.
;
Kelley, Whitley V.
;
Cannon, Ashley
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 4 - p. 777-781 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Long-read genome sequencing for the molecular diagnosis of ..:
Hiatt, Susan M.
;
Lawlor, James M.J.
;
Handley, Lori H.
...
Human Genetics and Genomics Advances. 2 (2021) 2 - p. 100023 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellec..:
Voisin, Norine
;
Schnur, Rhonda E.
;
Douzgou, Sofia
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 5 - p. 857-873 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
SouthSeq: genome sequencing as a frontline genetic test in ..:
Amaral, Michelle
;
Thompson, Michelle
;
Bowling, Kevin
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S116-S117 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
BAZ2Bhaploinsufficiency as a cause of developmental delay, ..:
Scott, Tiana M.
;
Guo, Hui
;
Eichler, Evan E.
...
Human Mutation. 41 (2020) 5 - p. 921-925 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with..:
CAUSES Study
;
Nambot, Sophie
;
Faivre, Laurence
...
European Journal of Human Genetics. 28 (2020) 6 - p. 770-782 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: descrip..:
Torti, Erin
;
Keren, Boris
;
Palmer, Elizabeth E.
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 9 - p. 2036-2042 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
A YWHAZ Variant Associated With Cardiofaciocutaneous Syndro..:
Popov, Ivan K.
;
Hiatt, Susan M.
;
Whalen, Sandra
...
Frontiers in Physiology. 10 (2019) - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
13
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorder..:
Le Duc, Diana
;
Giulivi, Cecilia
;
Hiatt, Susan M
...
Brain. 142 (2019) 9 - p. 2617-2630 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator com..:
The DDD study
;
Snijders Blok, Lot
;
Hiatt, Susan M.
...
Human Genetics. 137 (2018) 5 - p. 375-388 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a ..:
Hiatt, Susan M.
;
Neu, Matthew B.
;
Ramaker, Ryne C.
...
PLOS Genetics. 14 (2018) 11 - p. e1007671 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1371/..
1-15