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Mackay, Deborah J G
1954
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1
Body Composition and Metabolism in Adults With Molecularly ..:
Lokulo-Sodipe, Oluwakemi
;
Inskip, Hazel M
;
Byrne, Christopher D
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
2
A case of mosaic deletion of paternally‐inherited PLAGL1 an..:
Alhendi, Ahmed S. N.
;
Gazdagh, Gabriella
;
Lim, Derek
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 2 - p. 383-388 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
AND THE WORDS BECOME FLESH: EXPLORING A BIOLOGICAL METAPHOR..:
Mackay, Deborah J. G.
Zygon®. 58 (2023) 4 - p. 886-904 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Ongoing Challenges in the Diagnosis of 11p15.5-Associated I..:
Mackay, Deborah J. G.
;
Temple, I. Karen
Molecular Diagnosis & Therapy. 26 (2022) 3 - p. 263-272 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Height and body mass index in molecularly confirmed Silver–..:
Lokulo‐Sodipe, Oluwakemi
;
Giabicani, Eloïse
;
Canton, Ana P. M.
...
Clinical Endocrinology. 97 (2022) 3 - p. 284-292 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
A patient with multilocus imprinting disturbance involving ..:
Grosvenor, Sarah E.
;
Davies, Justin H.
;
Lever, Margaret
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 6 - p. 1896-1903 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Phenotype of genetically confirmed Silver-Russell syndrome ..:
Lokulo-Sodipe, Oluwakemi
;
Ballard, Lisa
;
Child, Jenny
...
Journal of Medical Genetics. 57 (2020) 10 - p. 683-691 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
8
The phenotypic variations of multi-locus imprinting disturb..:
Sparago, Angela
;
Verma, Ankit
;
Patricelli, Maria Grazia
...
Clinical Epigenetics. 11 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecu..:
Jeffries, Aaron R.
;
Maroofian, Reza
;
Salter, Claire G.
...
Genome Research. 29 (2019) 7 - p. 1057-1066 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1101/..
?
10
Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wie..:
Mackay, Deborah J.G.
;
Bliek, Jet
;
Lombardi, Maria Paola
...
Genetics Research. 101 (2019) - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1017/..
?
11
Revisiting Wilms tumour surveillance in Beckwith–Wiedemann ..:
Brioude, Frédéric
;
Hennekam, Raoul
;
Bliek, Jet
...
European Journal of Human Genetics. 26 (2018) 4 - p. 471-472 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Human imprinting disorders: Principles, practice, problems ..:
Mackay, Deborah J.G.
;
Temple, I. Karen
European Journal of Medical Genetics. 60 (2017) 11 - p. 618-626 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal ..:
Bak, Mads
;
Boonen, Susanne E.
;
Dahl, Christina
...
BMC Medical Genetics. 17 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Erratum to: Imprinting disorders: a group of congenital dis..:
Eggermann, Thomas
;
de Nanclares, Guiomar Perez
;
Maher, Eamonn R.
...
Clinical Epigenetics. 8 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
15
Maternal uniparental disomy of chromosome 20: a novel impri..:
Mulchandani, Surabhi
;
Bhoj, Elizabeth J.
;
Luo, Minjie
...
Genetics in Medicine. 18 (2016) 4 - p. 309-315 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15