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McGillivray, George
76
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Outcomes of children diagnosed antenatally with sex chromos..:
Angley, Eleanor
;
Grob, Francisca
;
McGillivray, George
...
Journal of Paediatrics and Child Health. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelo..:
Shepherdson, James L.
;
Hutchison, Katie
;
Don, Dilan Wellalage
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 3 - p. 487-508 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-..:
Dias, Kerith-Rae
;
Shrestha, Rupendra
;
Schofield, Deborah
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 5 - p. 101076 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Klinefelter Syndrome: What should we tell prospective paren..:
White, Mary
;
Zacharin, Margaret R.
;
Fawcett, Susan
.
Prenatal Diagnosis. 43 (2022) 2 - p. 240-249 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals ..:
Kayumi, Sayaka
;
Pérez-Jurado, Luis A.
;
Palomares, María
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 11 - p. 2351-2366 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the thres..:
Ye, Zimeng
;
Lin, Sufang
;
Zhao, Xia
...
Human Mutation. 43 (2022) 12 - p. 1956-1969 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Increased nuchal translucency after low‐risk noninvasive pr..:
Kelley, Joanne
;
McGillivray, George
;
Meagher, Simon
.
Prenatal Diagnosis. 41 (2021) 10 - p. 1305-1315 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Biallelic hypomorphic variants in ALDH1A2 cause a novel let..:
Beecroft, Sarah J.
;
Ayala, Marcos
;
McGillivray, George
...
Human Mutation. 42 (2021) 5 - p. 506-519 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disor..:
Ziegler, Alban
;
Duclaux-Loras, Rémi
;
Revenu, Céline
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 6 - p. 1126-1137 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Study protocol: childhood outcomes of fetal genomic variant..:
Hui, Lisa
;
Pynaker, Cecilia
;
Kennedy, Joanne
...
BMC Pediatrics. 21 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Fatal Perinatal Mitochondrial Cardiac Failure Caused by Rec..:
Frazier, Ann E.
;
Compton, Alison G.
;
Kishita, Yoshihito
...
Med. 2 (2021) 1 - p. 49-73.e10 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
A new case of Greenberg dysplasia and literature review sug..:
Gregersen, Pernille A.
;
McKay, Victoria
;
Walsh, Maie
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2020) 6 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Whole Exome Sequencing (WES) enhances the diagnostic rate o..:
Chan, Fiona
;
Yeung, Alison
;
Vasudevan, Anand
...
Pathology. 52 (2020) - p. S68-S69 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data i..:
Tan, Natalie B.
;
Stapleton, Rachel
;
Stark, Zornitza
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2020) 11 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a pr..:
Yeung, Alison
;
Tan, Natalie B.
;
Tan, Tiong Y.
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 12 - p. 1986-1993 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15