Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Mencarelli, Maria Antonietta
133
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes tha..:
Mazel, Benoit
;
Delanne, Julian
;
Garde, Aurore
...
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
A genome-wide association study for survival from a multi-c..:
Minnai, Francesca
;
Biscarini, Filippo
;
Esposito, Martina
...
Scientific Reports. 14 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 a..:
Daga, Sergio
;
Donati, Francesco
;
Capitani, Katia
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2023) 1 - p. 131-131 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severit..:
Bergantini, Laura
;
Baldassarri, Margherita
;
d'Alessandro, Miriana
...
Respiratory Research. 24 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
Corrigendum: Spondyloocular syndrome: A novel XYLT2 variant..:
Doddato, Gabriella
;
Fabbiani, Alessandra
;
Fallerini, Chiara
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 4 - p. 100018 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan C.
;
Bruel, Ange-Line
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 7 - p. 100835 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndro..:
Khan, Amjad
;
Bruno, Lucia Pia
;
Alomar, Fadhel
...
Frontiers in Molecular Neuroscience. 15 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
9
An explainable model of host genetic interactions linked to..:
Onoja, Anthony
;
Picchiotti, Nicola
;
Fallerini, Chiara
...
Communications Biology. 5 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Identification of a Novel SHANK2 Pathogenic Variant in a Pa..:
Doddato, Gabriella
;
Fabbiani, Alessandra
;
Scandurra, Valeria
...
Genes. 13 (2022) 4 - p. 688 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p..:
Bruno, Lucia Pia
;
Doddato, Gabriella
;
Baldassarri, Margherita
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2022) 1 - p. 284-288 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental diso..:
Pavinato, Lisa
;
Delle Vedove, Andrea
;
Carli, Diana
...
Brain. 146 (2022) 2 - p. 534-548 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contrib..:
Doddato, Gabriella
;
Valentino, Floriana
;
Giliberti, Annarita
...
Frontiers in Oncology. 11 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias..:
Doddato, Gabriella
;
Valentino, Floriana
;
Giliberti, Annarita
...
Frontiers in Oncology. 11 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum co..:
Lopergolo, Diego
;
Privitera, Flavia
;
Castello, Giuseppe
...
Clinical Genetics. 99 (2021) 3 - p. 462-474 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15