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Sass, Jörn Oliver
187
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
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X
Sprachen
englisch (176)
deutsch (4)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Consensus guidelines for the diagnosis and management of is..:
Schwahn, Bernd C.
;
van Spronsen, Francjan
;
Misko, Albert
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
N-Acetylglutamate and N-acetylmethionine compromise mitocho..:
Bortoluzzi, Vanessa Trindade
;
Ribeiro, Rafael Teixeira
;
Pinheiro, Camila Vieira
...
Biochemical and Biophysical Research Communications. 684 (2023) - p. 149123 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
In memoriam Willy Lehnert:
Sass, Jörn Oliver
;
Skerlienė, Birutė
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2023) 6 - p. 1209-1209 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Disturbance of mitochondrial functions caused by N-acetylgl..:
Bortoluzzi, Vanessa Trindade
;
Ribeiro, Rafael Teixeira
;
Zemniaçak, Ângela Beatris
...
Neurochemistry International. 171 (2023) - p. 105631 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
The glycine N-acyltransferases, GLYAT and GLYATL1, contribu..:
Kühn, Stefan
;
Williams, Monray E.
;
Dercksen, Marli
..
Computational and Structural Biotechnology Journal. 21 (2023) - p. 1236-1248 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Biomarkers for drug development in propionic and methylmalo..:
Longo, Nicola
;
Sass, Jörn Oliver
;
Jurecka, Agnieszka
.
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 2 - p. 132-143 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
3‐Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expandin..:
Sasarman, Florin
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Sinasac, David S.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 3 - p. 445-455 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Correction to: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase ..:
Grünert, Sarah C.
;
Sass, Jörn Oliver
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Diagnosis of atypical myopathy based on organic acid and ac..:
Mathis, Déborah
;
Sass, Jörn Oliver
;
Graubner, Claudia
.
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 29 (2021) - p. 100827 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Succinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) defici..:
Grünert, Sarah C.
;
Foster, William
;
Schumann, Anke
...
Biochimie. 183 (2021) - p. 55-62 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Frequent sequence variants of human glycine N-acyltransfera..:
Schulke, Daniel
;
Sass, Jörn Oliver
Biochimie. 183 (2021) - p. 30-34 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Guidelines for the diagnosis and management of methylmaloni..:
Forny, Patrick
;
Hörster, Friederike
;
Ballhausen, Diana
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2021) 3 - p. 566-592 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
3‐Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency—A no..:
Meyer, Melanie
;
Hollenbeck, Jana C.
;
Reunert, Janine
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2021) 6 - p. 1323-1329 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Impaired ketone body utilisation as a cause of life-threate..:
Sass, Jörn Oliver
;
Grünert, Sarah C
Postgraduate Medical Journal. 98 (2021) 1161 - p. e21-e21 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
15
3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: one..:
Grünert, Sarah C.
;
Sass, Jörn Oliver
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15