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Sedlacek, Zdenek
105
Ergebnisse:
Artikel (Online) X
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X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders..:
Li, Dong
;
Wang, Qin
;
Bayat, Allan
...
Journal of Clinical Investigation. 134 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
2
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possibl..:
Dudakova, Lubica
;
Noskova, Lenka
;
Kmoch, Stanislav
...
Human Mutation. 2024 (2024) - p. 1-10 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
3
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neur..:
Layo-Carris, Dana E.
;
Lubin, Emily E.
;
Sangree, Annabel K.
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 d..:
Vlckova, Marketa
;
Prchalova, Darina
;
Zimmermann, Pavel
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11 (2023) 6 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2..:
Necpál, Ján
;
Zech, Michael
;
Valachová, Alica
...
Parkinsonism & Related Disorders. 77 (2020) - p. 87-88 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Functional analysis of genetic variations in the promoter a..:
Kuchtiak, Viktor
;
Cerny, Jiri
;
Benes, Vladimir
...
IBRO Reports. 6 (2019) - p. S272 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Teaching a difficult topic using a problem-based concept re..:
Prochazkova, Kamila
;
Novotny, Petr
;
Hancarova, Miroslava
..
BMC Medical Education. 19 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian fam..:
Hancarova, Miroslava
;
Babikyan, Davit
;
Bendova, Sarka
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7 (2019) 9 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Parental gonadal but not somatic mosaicism leading to de no..:
Hancarova, Miroslava
;
Havlovicova, Marketa
;
Putzova, Martina
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 10 - p. 2119-2123 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Very short DNA segments can be detected and handled by the ..:
Slamova, Zuzana
;
Nazaryan-Petersen, Lusine
;
Mehrjouy, Mana M.
...
Human Mutation. 39 (2018) 5 - p. 709-716 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Association of 17q24.2‐q24.3 deletions with recognizable ph..:
Hancarova, Miroslava
;
Malikova, Marcela
;
Kotrova, Michaela
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 6 - p. 1438-1442 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv..:
Tesner, Pavel
;
Drabova, Jana
;
Stolfa, Miroslav
...
Molecular Cytogenetics. 11 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Bia..:
Barbé, Lise
;
Lanni, Stella
;
López-Castel, Arturo
...
The American Journal of Human Genetics. 100 (2017) 3 - p. 488-505 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental d..:
Geisheker, Madeleine R
;
Heymann, Gabriel
;
Wang, Tianyun
...
Nature Neuroscience. 20 (2017) 8 - p. 1043-1051 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect po..:
Prchalova, Darina
;
Havlovicova, Marketa
;
Sterbova, Katalin
...
BMC Medical Genetics. 18 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15