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Ahrens-Nicklas, Rebecca
46
Ergebnisse:
OpenAccess-Volltexte X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acido..:
Ganetzky, Rebecca D
;
Bloom, Kaitlyn
;
Ahrens-Nicklas, Rebecca
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5110442/. , 2016
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
2
Phenotypic predictors and final diagnoses in patients refer..:
Bhoj, Elizabeth J
;
Yu, Zhenming
;
Guan, Qiaoning
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6095193/. , 2016
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
3
Partial suppression of BCAA catabolism as a potential thera..:
Ohl, Laura
;
Kuhs, Amanda
;
Pluck, Ryan
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10592755/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
4
A base editing strategy using mRNA-LNPs for in vivo correct..:
Brooks, Dominique L
;
Whittaker, Madelynn N
;
Said, Hooda
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10800763/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
5
Characterizing asparagine synthetase deficiency variants in..:
Staklinski, Stephen J
;
Chang, Mario C
;
Ahrens-Nicklas, Rebecca C
...
https://repository.cshl.edu/id/eprint/41292/1/Characterizing%20asparagine%20synthetase%20deficiency%20variants%20in%20lymphoblastoid%20cell%20lines.pdf. , 2023
Link:
https://repository.cshl...
?
6
Rapid and definitive treatment of phenylketonuria in varian..:
Brooks, Dominique L
;
Carrasco, Manuel J
;
Qu, Ping
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10257655/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
7
Efficient in vivo prime editing corrects the most frequent ..:
Brooks, Dominique L
;
Whittaker, Madelynn N
;
Qu, Ping
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10716342/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
8
Consolidation of the clinical and genetic definition of a S..:
Angelozzi, Marco
;
Karvande, Anirudha
;
Molin, Arnaud N
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9433470/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
9
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Review..:
Priestley, Jessica R. C
;
Adang, Laura A
;
Drewes Williams, Sarah
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9036281/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
10
Neuronal genetic rescue normalizes brain network dynamics i..:
Ahrens-Nicklas, Rebecca C
;
Tecedor, Luis
;
Hall, Arron F
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9263320/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
11
Heal thyself: The promise of autologous hematopoietic stem ..:
Ahrens-Nicklas, Rebecca C
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9077364/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
Genetic Variant Burden and Adverse Outcomes in Pediatric Ca..:
Burstein, Danielle S
;
Gaynor, J. William
;
Griffis, Heather
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8256333/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
The Importance of Succinylacetone: Tyrosinemia Type I Prese..:
Priestley, Jessica R. C
;
Alharbi, Hana
;
Callahan, Katharine Press
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7422996/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Brain Branched-Chain Amino Acids in Maple Syrup Urine Disea..:
Xu, Jing
;
Jakher, Youseff
;
Ahrens-Nicklas, Rebecca C
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7590055/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Newborn Screening for Pompe Disease: Pennsylvania Experienc:
Ficicioglu, Can
;
Ahrens-Nicklas, Rebecca C
;
Barch, Joshua
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7712483/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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