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Bassetti, Jennifer A.
26
Ergebnisse:
OpenAccess-Volltexte X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10620943/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
2
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158856/1/1-s2.0-S1098360022009509-main.pdf. , 2022
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
3
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2022.09.013. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
4
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2022.09.013. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
5
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2022.09.013. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
6
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2022.09.013. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
7
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2022.09.013. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
8
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: ..:
Morsy, Heba
;
Benkirane, Mehdi
;
Cali, Elisa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2022.09.013. , 2022
Link:
https://hal.science/hal-..
?
9
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals ..:
Kayumi, Sayaka
;
Pérez-Jurado, Luis A
;
Palomares, María
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9939054/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
10
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellec..:
Royer-Bertrand, Beryl
;
Jequier Gygax, Marine
;
Cisarova, Katarina
...
https://doi.org/10.1186/s13229-021-00473-3. , 2021
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
11
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellec..:
Royer-Bertrand, Beryl
;
Jequier Gygax, Marine
;
Cisarova, Katarina
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8547031/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a divers..:
Sheppard, Sarah E
;
Campbell, Ian M
;
Harr, Margaret H
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8631250/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a divers..:
Sheppard, Sarah E
;
Campbell, Ian M
;
Harr, Margaret H
...
qt0xp4224d. , 2021
Link:
https://escholarship.org..
?
14
KMT2B -related disorders:expansion of the phenotypic spectr..:
Cif, Laura
;
Demailly, Diane
;
Lin, Jean Pierre
...
https://pure.au.dk/portal/en/publications/9ecb64d1-d9c5-4e2e-9334-4f052717eb35. , 2020
Link:
https://pure.au.dk/porta..
?
15
Further Delineation of the Clinical Spectrum of KAT6B Disor..:
Zhang, Li Xin
;
Lemire, Gabrielle
;
Gonzaga-Jauregui, Claudia
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7737399/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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