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Eymard, E.
185
Ergebnisse:
OpenAccess-Volltexte X
Personensuche
X
Sprachen
englisch (182)
spanisch (1)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functio..:
Adam Jackson
;
Sheng-Jia Lin
;
Elizabeth A. Jones
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247723000180. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis ..:
Mosbah, H
;
Donadille, B
;
Vatier, C
...
10.1186/s13023-022-02308-7. , 2024
Link:
https://hdl.handle.net/2..
?
3
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018. , 2023
Link:
http://orbilu.uni.lu/han..
?
4
Twist exome capture allows for lower average sequence cover..:
Yaldiz, Burcu
;
Kucuk, Erdi
;
Hampstead, Juliet
...
https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40246-023-00485-5. , 2023
Link:
http://orbilu.uni.lu/han..
?
5
Association between prophylactic angiotensin-converting enz..:
Porcher, R
;
Desguerre, I
;
Amthor, H
...
10.1093/eurheartj/ehab054. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/2..
?
6
Dystrophic Myopathy of the Diaphragm with Recurrent Severe ..:
Kramer, J.J
;
Boon, H.T.M
;
Leijten, Q.H
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10041432/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
7
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis ..:
Mosbah, H
;
Donadille, B
;
Vatier, C
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1186/s13023-022-02308-7. , 2022
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
?
8
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis ..:
Mosbah, H
;
Donadille, B
;
Vatier, C
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1186/s13023-022-02308-7. , 2022
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
?
9
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis ..:
Mosbah, H
;
Donadille, B
;
Vatier, C
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1186/s13023-022-02308-7. , 2022
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
?
10
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis ..:
Mosbah, H
;
Donadille, B
;
Vatier, C
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9019936/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
11
Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis ..:
Mosbah, H
;
Donadille, B
;
Vatier, C
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1186/s13023-022-02308-7. , 2022
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
?
12
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collabor..:
Zurek, Birte
;
Ellwanger, Kornelia
;
Ossowski, Stephan
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:34075208. , 2021
Link:
https://pub.dzne.de/reco..
?
13
Solving patients with rare diseases through programmatic re..:
Matalonga, Leslie
;
Hernández-Ferrer, Carles
;
Piscia, Davide
...
http://shura.shu.ac.uk/29063/. , 2021
Link:
https://shura.shu.ac.uk/..
?
14
Solving patients with rare diseases through programmatic re..:
Sommer, Anna Katharina
;
Paske, Iris Te
;
Dizjikan, Farid Yavari
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41431-021-00852-7. , 2021
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
?
15
Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD view..:
Timmann, Dagmar
;
Erasmus, Corrie E
;
Reichbauer, Jennifer
...
https://repository.publisso.de/resource/frl:6442786. , 2021
Link:
https://repository.publi..
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