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Gunay-Aygun, Meral
67
Ergebnisse:
OpenAccess-Volltexte X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
cDNA sequencing increases the molecular diagnostic yield in..:
Kuptanon, Chulaluk
;
Morimoto, Marie
;
Nicoli, Elena-Raluca
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10031035/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
2
Systematic analysis of physical examination characteristics..:
Forsyth, RaeLynn
;
Parisi, Melissa A
;
Altintas, Burak
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9117497/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
3
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevel..:
Chowdhury, Fuad
;
Wang, Lei
;
Al-Raqad, Mohammed
...
https://research.rug.nl/en/publications/8b645f00-a2db-4806-8c67-fe341888ac0d. , 2021
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
4
Surgical Debulking for Refractory Hyperammonemic Encephalop..:
Solipuram, Vinod
;
Baretti, Marina
;
Kim, Alexander Y
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9472764/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
5
Consensus clinical management guidelines for Alström syndro..:
Tahani, Natascia
;
Maffei, Pietro
;
Dollfus, Hélène
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7504843/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
6
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase c..:
Hengel, Holger
;
Bosso-Lefèvre, Célia
;
Grady, George
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6992768/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
7
Mouse genetics reveals Barttin as a genetic modifier of Jou..:
Ramsbottom, Simon A
;
Thelwall, Peter E
;
Wood, Katrina M
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6969532/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
8
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase c..:
Hengel, Holger
;
Bosso-Lefèvre, Célia
;
Grady, George
...
qt5f80k46t. , 2020
Link:
https://escholarship.org..
?
9
Consensus clinical management guidelines for Alström syndro..:
Tahani, Natascia
;
Maffei, Pietro
;
Dollfus, Hélène
...
10.1186/s13023-020-01468-8. , 2020
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
10
Prospective Evaluation of Kidney and Liver disease in Autos..:
Majeed, Nehna Abdul
;
Font-Montgomery, Esperanza
;
Lukose, Linda
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7749036/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
11
Growth hormone deficiency, aortic dilation, and neurocognit..:
Muriello, Michael
;
Kim, Alexander Y
;
Schatz, Krista Sondergaard
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7038632/. , 2019
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
Targeted exon skipping rescues ciliary protein composition ..:
Molinari, Elisa
;
Ramsbottom, Simon A
;
Srivastava, Shalabh
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658666/. , 2019
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
Xia–Gibbs syndrome in adulthood: a case report with insight..:
Murdock, David R
;
Jiang, Yunyun
;
Wangler, Michael
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6549549/. , 2019
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Primary Cilium-Mediated Retinal Pigment Epithelium Maturati..:
May-Simera, Helen Louise
;
Wan, Qin
;
Jha, Balendu Shekhar
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6166245/. , 2018
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Comprehensive Endocrine-Metabolic Evaluation of Patients Wi..:
Han, Joan C
;
Reyes-Capo, Daniela P
;
Liu, Chia-Ying
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6276679/. , 2018
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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