Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Mencarelli, Maria Antonietta
128
Ergebnisse:
OpenAccess-Volltexte X
Personensuche
X
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan, C
;
Bruel, Ange-Line
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2023.100835. , 2023
Link:
https://inserm.hal.scien..
?
2
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p..:
Bruno, Lucia Pia
;
Doddato, Gabriella
;
Baldassarri, Margherita
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36210549. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
3
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p..:
Bruno, Lucia Pia
;
Doddato, Gabriella
;
Baldassarri, Margherita
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36210549. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
4
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/2..
?
5
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018. , 2023
Link:
http://orbilu.uni.lu/han..
?
6
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan, C
;
Bruel, Ange-Line
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2023.100835. , 2023
Link:
https://inserm.hal.scien..
?
7
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan, C
;
Bruel, Ange-Line
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2023.100835. , 2023
Link:
https://inserm.hal.scien..
?
8
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan, C
;
Bruel, Ange-Line
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2023.100835. , 2023
Link:
https://inserm.hal.scien..
?
9
Correction: New frontiers to cure Alport syndrome: COL4A3 a..:
Daga, Sergio
;
Donati, Francesco
;
Capitani, Katia
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10772060/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
10
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan, C
;
Bruel, Ange-Line
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2023.100835. , 2023
Link:
https://inserm.hal.scien..
?
11
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental dis..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Collins, Stephan, C
;
Bruel, Ange-Line
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.gim.2023.100835. , 2023
Link:
https://inserm.hal.scien..
?
12
Corrigendum: Spondyloocular syndrome: A novel XYLT2 variant..:
Doddato, Gabriella
;
Fabbiani, Alessandra
;
Fallerini, Chiara
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9905838/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndro..:
Khan, Amjad
;
Bruno, Lucia Pia
;
Alomar, Fadhel
...
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2022.877258/full. , 2022
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
14
The Autoinflammatory Diseases Alliance Registry of monogeni..:
TUFAN, ABDURRAHMAN
;
KÜÇÜK, HAMİT
;
YILDIRIM, DERYA
...
01c06c1c-f845-4c16-ab8c-fe3790419a18. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p..:
Bruno, Lucia Pia
;
Doddato, Gabriella
;
Baldassarri, Margherita
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10092205/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
1-15
