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ANGLE, BRAD
62
Ergebnisse:
Personensuche
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Online (62)
Medientypen
Artikel (Online) (30)
OpenAccess-Volltexte (32)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairme..:
de Boer, Elke
;
Ockeloen, Charlotte W.
;
Kampen, Rosalie A.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100962 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairme..:
de Boer, Elke
;
Ockeloen, Charlotte W.
;
Kampen, Rosalie A.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 10 - p. 2051-2064 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Evaluation and classification of severity for 176 genes on ..:
Arjunan, Aishwarya
;
Bellerose, Holly
;
Torres, Raul
...
Prenatal Diagnosis. 40 (2020) 10 - p. 1246-1257 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Further delineation of Aymé‐Gripp syndrome and use of autom..:
Amudhavalli, Shivarajan M.
;
Hanson, Randi
;
Angle, Brad
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 7 - p. 1648-1656 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Early‐life epileptic encephalopathy secondary to SZT2 patho..:
Venkatesan, Charu
;
Angle, Brad
;
Millichap, John J.
Epileptic Disorders. 18 (2016) 2 - p. 195-200 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1684/..
?
6
Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants ..:
Millan, Francisca
;
Cho, Megan T.
;
Retterer, Kyle
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 7 - p. 1791-1798 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
A recurrent de novo CTBP1 mutation is associated with devel..:
Beck, David B.
;
Cho, Megan T.
;
Millan, Francisca
...
neurogenetics. 17 (2016) 3 - p. 173-178 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Whole exome sequence analysis of Peters anomaly:
Weh, Eric
;
Reis, Linda M.
;
Happ, Hannah C.
...
Human Genetics. 133 (2014) 12 - p. 1497-1511 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: Outco..:
Stockler-Ipsiroglu, Sylvia
;
van Karnebeek, Clara
;
Longo, Nicola
...
Molecular Genetics and Metabolism. 111 (2014) 1 - p. 16-25 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Mouse model implicatesGNB3duplication in a childhood obesit..:
Goldlust, Ian S.
;
Hermetz, Karen E.
;
Catalano, Lisa M.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 110 (2013) 37 - p. 14990-14994 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
11
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhoodobesi..:
Goldlust, Ian S.
;
Hermetz, Karen E.
;
Catalano, Lisa M.
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 110 (2013) 37 - p. 14990-14994 , 2013
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
12
A Pilot Newborn Screening Program for Lysosomal Storage Dis..:
Burton, Barbara
;
Charrow, Joel
;
Angle, Brad
..
Molecular Genetics and Metabolism. 105 (2012) 2 - p. S23-S24 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Follow-up of patients with short-chain acyl-CoA dehydrogena..:
Pena, Loren
;
Angle, Brad
;
Burton, Barbara
.
Genetics in Medicine. 14 (2012) 3 - p. 342-347 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen ..:
Pyott, Shawna M.
;
Schwarze, Ulrike
;
Christiansen, Helena E.
...
Human Molecular Genetics. 20 (2011) 8 - p. 1595-1609 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromo..:
Burkardt, Deepika D'Cunha
;
Rosenfeld, Jill A.
;
Helgeson, Maria L.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (2011) 6 - p. 1336-1351 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15