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Adang, Laura A
155
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Personensuche
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Format
Online (155)
Medientypen
Artikel (Online) (86)
OpenAccess-Volltexte (69)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
The impact of multiple sulfatase deficiency on children and..:
Yu, Emily
;
Gavazzi, Francesco
;
Schlotawa, Lars
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 108091 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Consensus guidelines for the monitoring and management of m..:
Adang, Laura A.
;
Bonkowsky, Joshua L.
;
Boelens, Jaap Jan
...
Cytotherapy. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Validation of GMFC-MLD scale as a measure of gross motor fu..:
Mutua, Sylvia
;
Sevagamoorthy, Anjana
;
Gavazzi, Francesco
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107976 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
A phase 2 study assessing TAK-611150 mg intrathecal weekly ..:
Adang, Laura A.
;
Malanga, C.J.
;
Burton, Barbara K.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107744 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
The natural history of variable subtypes in pediatric-onset..:
Vanderver, Adeline
;
Gavazzi, Francesco
;
Charsar, Brittany
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108271 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Compassionate use of lentiviral gene therapy for metachroma..:
Orchard, Paul J.
;
Gupta, Ashish
;
Adang, Laura A.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107989 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Preservation of cognitive skills in Aicardi Goutières syndr..:
Gavazzi, Francesco
;
Vaia, Ylenia
;
Woidill, Sarah
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108220 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Development of a rigorous approach for retrospective natura..:
Sevagamoorthy, Anjana
;
Gavazzi, Francesco
;
Sherbini, Omar
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 108041 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy – Europea..:
Laugwitz, Lucia
;
Schoenmakers, Daphne H.
;
Adang, Laura A.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 49 (2024) - p. 141-154 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Nonverbal Cognitive Skills in Children With Aicardi Goutièr..:
Gavazzi, Francesco
;
Vaia, Ylenia
;
Woidill, Sarah
...
Neurology. 103 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Nucleotide metabolism, leukodystrophies, and CNS pathology:
Gavazzi, Francesco
;
Gonzalez, Carlos Dominguez
;
Arnold, Kaley
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Cost-effectiveness framework by tandem mass spectrometry (T..:
Bean, Karen
;
Gelb, Michael H.
;
Adang, Laura A.
..
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107769 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Characterization of Fine Motor and Visual Motor Skills in A..:
Cusack, Stacy V.
;
Gavazzi, Francesco
;
de Barcelos, Isabella Peixoto
...
Journal of Child Neurology. 39 (2024) 3-4 - p. 147-154 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
14
Inerferon signaling gene expression as a diagnostic biomark..:
Takanohashi, Asako
;
Adang, Laura
;
D'Aiello, Russell
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108176 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Systematic analysis of genotype-phenotype variability in si..:
de Barcelos, Isabella Peixoto
;
Woidill, Sarah
;
Gavazzi, Francesco
...
Molecular Genetics and Metabolism. 142 (2024) 1 - p. 108346 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15