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Akgün-Doğan, Özlem
155
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1
Magnetic resonance imaging based kidney volume assessment f..:
Yilmaz, Kubra
;
Saygili, Seha
;
Canpolat, Nur
...
Frontiers in Pediatrics. 12 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
2
Rapid genome sequencing for critically ill infants: an inau..:
Guner Yilmaz, Bengisu
;
Akgun-Dogan, Ozlem
;
Ozdemir, Ozkan
...
Frontiers in Pediatrics. 12 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a dive..:
Akgun-Dogan, Ozlem
;
Tuc Bengur, Ecenur
;
Ay, Beril
...
Frontiers in Genetics. 15 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type—i..:
Akgun-Dogan, Ozlem
;
Díaz-González, Francisca
;
de Lima Jorge, Alexander Augusto
...
European Journal of Human Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients..:
Parra, Alejandro
;
Rabin, Rachel
;
Pappas, John
...
Genes. 14 (2023) 6 - p. 1179 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Kohlschütter-Tönz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 ..:
Akgün-Doğan, Özlem
;
Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
;
Taşkıran, Ekim
...
Journal of Child Neurology. 36 (2021) 10 - p. 816-822 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
7
Ophthalmo-acromelic syndrome in an infant:
Ürel-Demir, Gizem
;
Taşkıran, Ekim Zihni
;
Akgün-Doğan, Özlem
..
European Journal of Medical Genetics. 62 (2019) 7 - p. 103664 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
A novel NKX3-2 mutation associated with perinatal lethal ph..:
Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
;
Kosukcu, Can
;
Akgun-Dogan, Ozlem
...
European Journal of Medical Genetics. 62 (2019) 1 - p. 21-26 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Further expansion of the mutational spectrum of spondylo-me..:
Ürel-Demir, Gizem
;
Simsek-Kiper, Pelin Ozlem
;
Akgün-Doğan, Özlem
...
Journal of Human Genetics. 63 (2018) 9 - p. 1003-1007 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Fragile x-associated premature ovarian failure in a large T..:
Utine, Gülen Eda
;
Şimşek-Kiper, Pelin Özlem
;
Akgün-Doğan, Özlem
...
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. 221 (2018) - p. 76-80 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in sy..:
Riedhammer, Korbinian M.
;
Nguyen, Thanh-Minh T.
;
Koşukcu, Can
...
Kidney International. 105 (2024) 4 - p. 844-864 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A..:
Yildirim Simsir, Ilgin
;
Tuysuz, Beyhan
;
Ozbek, Mehmet Nuri
...
Diabetes, Obesity and Metabolism. 25 (2023) 7 - p. 1950-1963 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Obstacles and expectations of rare disease patients and the..:
Hatirnaz Ng, Ozden
;
Sahin, Ilayda
;
Erbilgin, Yucel
...
Frontiers in Public Health. 10 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients..:
Parra, Alejandro
;
Rabin, Rachel
;
Pappas, John
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.3390/genes14061179. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/2..
?
15
Clinical Heterogeneity and Different Phenotypes in Patients..:
Parra, Alejandro
;
Rabin, Rachel
;
Pappas, John
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10297832/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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