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Al‐Hashmi, Nadia
34
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Format
Online (34)
Medientypen
Artikel (Online) (21)
Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (11)
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Sortierung: Jahr
?
1
Metabolic and other morbid complications in congenital gene..:
Akinci, Gulcin
;
Alyaarubi, Saif
;
Patni, Nivedita
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 6 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome:
Al‐Hinai, Abdulhamid
;
Al‐Hashmi, Samiya
;
Ganesh, Anuradha
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 8 - p. 2485-2490 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of ..:
Alawbathani, Salem
;
Westenberger, Ana
;
Ordonez‐Herrera, Natalia
...
Clinical Genetics. 101 (2021) 2 - p. 247-254 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
LRRK2 Loss‐of‐Function Variants in Patients with Rare Disea..:
Beetz, Christian
;
Westenberger, Ana
;
Al‐Ali, Ruslan
...
Movement Disorders. 36 (2021) 4 - p. 1029-1031 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Deficiency of acyl‐CoA synthetase 5 is associated with a se..:
Al‐Thihli, Khalid
;
Afting, Cassian
;
Al‐Hashmi, Nadia
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 3 - p. 376-383 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental..:
Efthymiou, Stephanie
;
Salpietro, Vincenzo
;
Malintan, Nancy
...
Brain. 142 (2019) 10 - p. 2948-2964 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Delineating the phenotypic spectrum of hyperphosphatasia wi..:
Balobaid, Ameera
;
Ben‐Omran, Tawfeg
;
Ramzan, Khushnooda
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 12 - p. 2850-2857 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia:
Maddirevula, Sateesh
;
Alsahli, Saud
;
Alhabeeb, Lamees
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 12 - p. 1609-1616 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disabil..:
Anazi, Shams
;
Maddirevula, Sateesh
;
Salpietro, Vincenzo
...
Human Genetics. 136 (2017) 11-12 - p. 1419-1429 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intel..:
Anazi, Shams
;
Maddirevula, Sateesh
;
Salpietro, Vincenzo
...
Human Genetics. 137 (2017) 1 - p. 105-109 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Loss-of-function variant in DNASE1L3 causes a familial form..:
Al-Mayouf, Sulaiman M
;
Sunker, Asma
;
Abdwani, Reem
...
Nature Genetics. 43 (2011) 12 - p. 1186-1188 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Mutations in FKBP10 cause both Bruck syndrome and isolated ..:
Shaheen, Ranad
;
Al‐Owain, Mohammed
;
Faqeih, Eissa
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (2011) 6 - p. 1448-1452 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
LRP4 site-specific variants in the third β-propeller domain..:
Al Jabry, Tariq
;
Al-Hashmi, Nadia
;
Abdelhadi, Basem
.
European Journal of Medical Genetics. 67 (2024) - p. 104903 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Biallelic mutations in AP3D1 cause Hermansky-Pudlak syndrom..:
Mohammed, Mohammed
;
Al-Hashmi, Nadia
;
Al-Rashdi, Samiya
...
European Journal of Medical Genetics. 62 (2019) 11 - p. 103583 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Exome Sequencing Identifies a Novel Sorting Nexin 14 Gene M..:
Al-Hashmi, Nadia
;
Mohammed, Mohammed
;
Al-Kathir, Salim
..
Case Reports in Genetics. 2018 (2018) - p. 1-3 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1155/..
1-15