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Al‐Kasbi, Ghalia
9
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (9)
Medientypen
Artikel (Online) (6)
OpenAccess-Volltexte (3)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic PTRHD1 Frameshift Variants Associated with Intell..:
Al‐Kasbi, Ghalia
;
Al‐Saegh, Abeer
;
Al‐Qassabi, Ahmed
...
Movement Disorders Clinical Practice. 8 (2021) 8 - p. 1253-1257 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Deficiency of acyl‐CoA synthetase 5 is associated with a se..:
Al‐Thihli, Khalid
;
Afting, Cassian
;
Al‐Hashmi, Nadia
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 3 - p. 376-383 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Phenotypic spectrum of ALPK3‐related cardiomyopathy:
Al Senaidi, Khalfan
;
Joshi, Niranjan
;
Al‐Nabhani, Maryam
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 7 - p. 1235-1240 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenita..:
Al‐Futaisi, Amna
;
Ahmad, Faraz
;
Al‐Kasbi, Ghalia
...
Clinical Genetics. 97 (2019) 4 - p. 666-667 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a g..:
Al-Kasbi, Ghalia
;
Al-Murshedi, Fathiya
;
Al-Kindi, Adila
...
Scientific Reports. 12 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Biallelic loss-of-function variants of GFRA1 cause lethal b..:
Al-Shamsi, Bushra
;
Al-Kasbi, Ghalia
;
Al-Kindi, Adila
...
European Journal of Medical Genetics. 65 (2022) 1 - p. 104376 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Biallelic PTRHD1 Frameshift Variants Associated with Intell..:
Al‐Kasbi, Ghalia
;
Al‐Saegh, Abeer
;
Al‐Qassabi, Ahmed
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564806/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
8
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a g..:
Al-Kasbi, Ghalia
;
Al-Murshedi, Fathiya
;
Al-Kindi, Adila
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9640568/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
9
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a g..:
Ghalia Al-Kasbi
;
Fathiya Al-Murshedi
;
Adila Al-Kindi
...
https://doi.org/10.1038/s41598-022-22036-z. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-9
