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Al‐Maawali, Almundher
88
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (88)
Medientypen
Artikel (Online) (40)
OpenAccess-Volltexte (48)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorder..:
Averdunk, Luisa
;
Al‐Thihli, Khalid
;
Surowy, Harald
...
Clinical Genetics. 103 (2023) 4 - p. 484-491 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Biallelic variants of the first Kunitz domain of SPINT2 cau..:
Al Rawahi, Yusriya
;
Al Sunaidi, Omar
;
Al‐Masqari, Mohammed
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome:
Al‐Hinai, Abdulhamid
;
Al‐Hashmi, Samiya
;
Ganesh, Anuradha
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 8 - p. 2485-2490 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Novel mutation in interleukin 1 receptor antagonist associa..:
Abdwani, Reem
;
Abdalla, Eiman
;
Al Masilhi, Buthaina
..
Journal of Paediatrics and Child Health. 58 (2021) 1 - p. 186-188 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Biallelic PTRHD1 Frameshift Variants Associated with Intell..:
Al‐Kasbi, Ghalia
;
Al‐Saegh, Abeer
;
Al‐Qassabi, Ahmed
...
Movement Disorders Clinical Practice. 8 (2021) 8 - p. 1253-1257 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Deficiency of acyl‐CoA synthetase 5 is associated with a se..:
Al‐Thihli, Khalid
;
Afting, Cassian
;
Al‐Hashmi, Nadia
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 3 - p. 376-383 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Variability of non‐lethal Fowler syndrome phenotype associa..:
Al‐Murshedi, Fathiya
;
Mirza, Hassan
;
Al‐Saegh, Abeer
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 5 - p. 520-521 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenita..:
Al‐Futaisi, Amna
;
Ahmad, Faraz
;
Al‐Kasbi, Ghalia
...
Clinical Genetics. 97 (2019) 4 - p. 666-667 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Phenotypic spectrum of ALPK3‐related cardiomyopathy:
Al Senaidi, Khalfan
;
Joshi, Niranjan
;
Al‐Nabhani, Maryam
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 7 - p. 1235-1240 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum ..:
Alrakaf, Laila
;
Al‐Owain, Mohammed A.
;
Busehail, Maryam
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 3 - p. 715-721 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Reanalysis of exome sequencing data of intellectual disabil..:
Al‐Nabhani, Maryam
;
Al‐Rashdi, Samiya
;
Al‐Murshedi, Fathiya
...
Clinical Genetics. 94 (2018) 6 - p. 495-501 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
Novel loss‐of‐function variants in DIAPH1 associated with s..:
Al‐Maawali, Almundher
;
Barry, Brenda J.
;
Rajab, Anna
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2015) 2 - p. 435-440 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Prospective study of activities of daily living outcomes in..:
Al‐Maawali, Almundher
;
Blaser, Susan
;
Zhao, Xiu Y
.
Developmental Medicine & Child Neurology. 56 (2013) 5 - p. 460-467 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
Clinical characteristics in patients with interstitial dele..:
Al‐Maawali, Almundher
;
Marshall, Christian R.
;
Scherer, Stephen W.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2013) 3 - p. 796-800 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
XY sex reversal, pontocerebellar hypoplasia and intellectua..:
Siriwardena, Komudi
;
Al‐Maawali, Almundher
;
Guerin, Andrea
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 161 (2013) 7 - p. 1714-1717 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15