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Al‐Murshedi, Fathiya
51
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (51)
Medientypen
Artikel (Online) (31)
OpenAccess-Volltexte (20)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Transient response to high‐dose niacin therapy in a patient..:
Al‐Amrani, Fatema
;
Al‐Thihli, Khalid
;
Al‐Ajmi, Eiman
..
JIMD Reports. 65 (2024) 4 - p. 212-225 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
A founder mutation in CA5A causing intrafamilial and interf..:
Al‐Thihli, Khalid
;
Al Hashmi, Nadia
;
Al Balushi, Aaisha
...
JIMD Reports. 65 (2024) 4 - p. 226-232 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Domino liver transplantation for maple syrup urine disease ..:
Kumar, Vikram
;
Gautam, Vipul
;
Agarwal, Shaleen
...
Pediatric Transplantation. 27 (2023) 8 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome:
Al‐Hinai, Abdulhamid
;
Al‐Hashmi, Samiya
;
Ganesh, Anuradha
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 8 - p. 2485-2490 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mut..:
van Esveld, Selma L.
;
Rodenburg, Richard J.
;
Al‐Murshedi, Fathiya
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 2 - p. 292-307 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Variability of non‐lethal Fowler syndrome phenotype associa..:
Al‐Murshedi, Fathiya
;
Mirza, Hassan
;
Al‐Saegh, Abeer
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 5 - p. 520-521 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Reanalysis of exome sequencing data of intellectual disabil..:
Al‐Nabhani, Maryam
;
Al‐Rashdi, Samiya
;
Al‐Murshedi, Fathiya
...
Clinical Genetics. 94 (2018) 6 - p. 495-501 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Loss-of-function variant in DNASE1L3 causes a familial form..:
Al-Mayouf, Sulaiman M
;
Sunker, Asma
;
Abdwani, Reem
...
Nature Genetics. 43 (2011) 12 - p. 1186-1188 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Human SIRT5 variants with reduced stability and activity do..:
Yuan, Taolin
;
Kumar, Surinder
;
Skinner, Mary E.
...
iScience. 27 (2024) 6 - p. 109991 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyr..:
Al Busaidi, Marwa
;
Mohamed, Feda E.
;
Al-Ajmi, Eiman
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and type ..:
Al-Busaidi, Salim Ahmed
;
Al Nou'mani, Jawaher Al
;
Al-Falahi, Zubaida
...
Clinical Biochemistry. 116 (2023) - p. 16-19 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase,..:
Westrip, Christian A.E.
;
Paul, Franziska
;
Al-Murshedi, Fathiya
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 9 - p. 100893 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
PCYT2-regulated lipid biosynthesis is critical to muscle he..:
Cikes, Domagoj
;
Elsayad, Kareem
;
Sezgin, Erdinc
...
Nature Metabolism. 5 (2023) 3 - p. 495-515 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Biallelic variants in the synaptic vesicle glycoprotein 2 A..:
Al-Maawali, Almundher
;
Al-Murshedi, Fathiya
;
Al-Futaisi, Amna
...
European Journal of Human Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Author Correction: PCYT2-regulated lipid biosynthesis is cr..:
Cikes, Domagoj
;
Elsayad, Kareem
;
Sezgin, Erdinc
...
Nature Metabolism. 5 (2023) 4 - p. 711-711 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15