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1
Untargeted metabolomics reveals novel biomarkers and altere..:
Alodaib, Ahmad
;
Alotaibi, Abeer
;
AlMalki, Reem
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108279 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Prospect of genetic disorders in Saudi Arabia:
Alqahtani, Amerh S.
;
Alotibi, Raniah S.
;
Aloraini, Taghrid
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical ..:
Shirah, Bader
;
Algahtani, Hussein
;
Algahtani, Raghad
..
Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 32 (2023) 8 - p. 107225 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
The diagnostic yield of CGH and WES in neurodevelopmental d..:
Alotibi, Raniah S.
;
Sannan, Naif S.
;
AlEissa, Mariam
...
Frontiers in Pediatrics. 11 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
HMG-CoA Lyase Deficiency: A Retrospective Study of 62 Saudi..:
Alfadhel, Majid
;
Abadel, Basma
;
Almaghthawi, Hind
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
The morbid genome of ciliopathies: an update:
Shamseldin, Hanan E.
;
Shaheen, Ranad
;
Ewida, Nour
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 4 - p. 966 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
The variant artificial intelligence easy scoring (VARIES) s..:
Aloraini, Taghrid
;
Aljouie, Abdulrhman
;
Alniwaider, Rashed
...
Computers in Biology and Medicine. 145 (2022) - p. 105492 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and compl..:
Wiessner, Manuela
;
Maroofian, Reza
;
Ni, Meng-Yuan
...
Brain. 144 (2021) 8 - p. e70-e70 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with ..:
Alfadhel, Majid
;
Nashabat, Marwan
;
Saleh, Mohammed
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Hypospadias in ring X syndrome:
Elghezal, Hatem
;
Alfayez, Khowla
;
Ben Abdallah, Inesse
...
European Journal of Medical Genetics. 64 (2021) 7 - p. 104225 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hered..:
Wiessner, Manuela
;
Maroofian, Reza
;
Ni, Meng-Yuan
...
Brain. 144 (2021) 5 - p. 1422-1434 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
The rate of secondary genomic findings in the Saudi populat..:
Aloraini, Taghrid
;
Alsubaie, Lamia
;
Alasker, Sarah
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2021) 1 - p. 83-88 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellect..:
Macken, William L.
;
Godwin, Annie
;
Wheway, Gabrielle
...
Genome Medicine. 13 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Combining exome/genome sequencing with data repository anal..:
Bertoli-Avella, Aida M.
;
Kandaswamy, Krishna K.
;
Khan, Suliman
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 8 - p. 1551-1568 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Short stature with low insulin‐like growth factor 1 availab..:
Babiker, Amir
;
Al Noaim, Khalid
;
Al Swaid, Abdulrahman
...
Clinical Genetics. 100 (2021) 5 - p. 601-606 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15