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Alzahrani, Fatema
67
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (67)
Medientypen
Artikel (Online) (40)
OpenAccess-Volltexte (27)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Genomic analysis of multiplex consanguineous families revea..:
Shafique, Anum
;
Sultan, Tipu
;
Alzahrani, Fatema
...
Gene. 879 (2023) - p. 147599 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant ident..:
AlAbdi, Lama
;
Maddirevula, Sateesh
;
Shamseldin, Hanan E.
...
Nature Communications. 14 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
A null founder variant in NPNT, encoding nephronectin, caus..:
Al‐Hamed, Mohamed H.
;
Altuwaijri, Norah
;
Alsahan, Nada
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 1 - p. 61-65 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Further delineation of SMG9‐related heart and brain malform..:
Altuwaijri, Norah
;
Abdelbaky, Mona
;
Alhashem, Amal
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 5 - p. 1624-1630 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Generation of iPSC lines (KAUSTi011-A, KAUSTi011-B) from a ..:
Alowaysi, Maryam
;
Astro, Veronica
;
Fiacco, Elisabetta
...
Stem Cell Research. 50 (2021) - p. 102148 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Lethal variants in humans: lessons learned from a large mol..:
Shamseldin, Hanan E.
;
AlAbdi, Lama
;
Maddirevula, Sateesh
...
Genome Medicine. 13 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelo..:
Lin, Sheng-Jia
;
Vona, Barbara
;
Barbalho, Patricia G.
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 10 - p. 1933-1943 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
A de novo ATXN2L variant in a child with developmental dela..:
Alzahrani, Fatema
;
Albatti, Turki H.
;
Alkuraya, Fowzan S.
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2020) 3 - p. 949-951 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (..:
Shaheen, Ranad
;
Alsahli, Saud
;
Ewida, Nour
...
Hepatology. 71 (2020) 6 - p. 2067-2079 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian di..:
Maddirevula, Sateesh
;
Kuwahara, Hiroyuki
;
Ewida, Nour
...
Genome Biology. 21 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Autozygome and high throughput confirmation of disease gene..:
Maddirevula, Sateesh
;
Alzahrani, Fatema
;
Al-Owain, Mohammed
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 3 - p. 736-742 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
A de novo splicing variant supports the candidacy of TLL1 i..:
Alanzi, Talal
;
Alhashem, Amal
;
Dagriri, Khalid
..
European Journal of Human Genetics. 28 (2019) 4 - p. 525-528 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
A mendelian form of neural tube defect caused by a de novo ..:
Al Mutairi, Fuad
;
Alzahrani, Fatema
;
Ababneh, Farouq
..
Annals of Neurology. 83 (2018) 2 - p. 433-436 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
GWAS signals revisited using human knockouts:
Maddirevula, Sateesh
;
AlZahrani, Fatema
;
Anazi, Shams
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 1 - p. 64-68 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia:
Maddirevula, Sateesh
;
Alsahli, Saud
;
Alhabeeb, Lamees
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 12 - p. 1609-1616 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15