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Antoniadi, Thalia
32
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Online (32)
Medientypen
Artikel (Online) (16)
OpenAccess-Volltexte (16)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in P..:
Foster, Alison
;
Chalot, Basile
;
Antoniadi, Thalia
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 1 - p. 19-31 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developme..:
Holt, Richard J.
;
Young, Rodrigo M.
;
Crespo, Berta
...
The American Journal of Human Genetics. 105 (2019) 3 - p. 640-657 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphra..:
Kulshrestha, Richa
;
Forrester, Natalie
;
Antoniadi, Thalia
...
Neuromuscular Disorders. 28 (2018) 12 - p. 1016-1021 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Genetic heterogeneity of motor neuropathies:
Bansagi, Boglarka
;
Griffin, Helen
;
Whittaker, Roger G.
...
Neurology. 88 (2017) 13 - p. 1226-1234 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
5
EMQN best practice guidelines for the molecular genetic tes..:
Eggermann, Katja
;
Bliek, Jet
;
Brioude, Frédéric
...
European Journal of Human Genetics. 24 (2016) 10 - p. 1377-1387 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies:
Evangelista, Teresinha
;
Bansagi, Boglarka
;
Pyle, Angela
...
Neuromuscular Disorders. 25 (2015) 6 - p. 516-521 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy ..:
Bansagi, Boglarka
;
Antoniadi, Thalia
;
Burton-Jones, Sarah
...
Journal of Neurology. 262 (2015) 8 - p. 1899-1908 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Application of targeted multi-gene panel testing for the di..:
Antoniadi, Thalia
;
Buxton, Chris
;
Dennis, Gemma
...
BMC Medical Genetics. 16 (2015) 1 - p. , 2015
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Prenatal diagnosis of achondroplasia presenting with multip..:
Karadimas, Charalampos
;
Trouvas, Dimitrios
;
Haritatos, George
...
Prenatal Diagnosis. 26 (2006) 3 - p. 258-261 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Prevalence of GJB2 mutations in prelingual deafness in the ..:
Pampanos, Andreas
;
Economides, John
;
Iliadou, Vassiliki
...
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 65 (2002) 2 - p. 101-108 , 2002
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Prenatal diagnosis of prelingual deafness: carrier testing ..:
Antoniadi, Thalia
;
Pampanos, Andreas
;
Petersen, Michael B.
Prenatal Diagnosis. 21 (2001) 1 - p. 10-13 , 2001
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Prenatal diagnosis of two rare de novo structural aberratio..:
Velissariou, Voula
;
Antoniadi, Thalia
;
Patsalis, Philippos
...
Prenatal Diagnosis. 21 (2001) 6 - p. 484-487 , 2001
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
A widely applicable strategy for single cell genotyping of ..:
Vrettou, Christina
;
Palmer, Giles
;
Kanavakis, Emmanuel
...
Prenatal Diagnosis. 19 (1999) 13 - p. 1209-1216 , 1999
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Characterization of more than 85% of cystic fibrosis allele..:
Kanavakis, E.
;
Antoniadi, Thalia
;
Doudounakis, Stavros
...
Human Genetics. 99 (1996) 1 - p. 121-125 , 1996
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Mutation analysis of ten exons of the CFTR gene in Greek cy..:
Kanavakis, Emmanuel
;
Tzetis, Maria
;
Antoniadi, Thalia
...
Human Genetics. 96 (1995) 3 - p. , 1995
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15