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Au, Ping-Yee Billie
43
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (43)
Medientypen
Artikel (Online) (17)
OpenAccess-Volltexte (26)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Genetic and metabolic investigations for neurodevelopmental..:
Carter, Melissa T
;
Srour, Myriam
;
Au, Ping-Yee Billie
...
Journal of Medical Genetics. 60 (2023) 6 - p. 523-532 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
2
Hereditary spastic paraplegia initially diagnosed as cerebr..:
Suchowersky, Oksana
;
Ashtiani, Setareh
;
Au, Ping-Yee Billie
...
Clinical Parkinsonism & Related Disorders. 5 (2021) - p. 100114 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Adults with paternal UPD14 causing Kagami–Ogata syndrome: C..:
Smith, Christopher S.
;
Riddell, Madison
;
Badalato, Lauren
.
American Journal of Medical Genetics Part A. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
O20: The natural history of Angelman syndrome: Sixteen year..:
Tan, Wen-Hann
;
Anderson, Katherine
;
Sadhwani, Anjali
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100116 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Early recognition of characteristic conventional and amplit..:
Pijpers, Judith A.
;
Au, Ping Yee Billie
;
Weeke, Lauren C.
...
Seizure: European Journal of Epilepsy. 110 (2023) - p. 212-219 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
SAM domain variants of EPHB4 associated with aberrant signa..:
Vanden Broek, Kara
;
Ryu, Jae‐Ryeon
;
Perrier, Renee
...
Clinical Genetics. 105 (2023) 4 - p. 386-396 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
The phenotypic and genotypic spectrum of epilepsy and intel..:
von Brauchitsch, Sophie
;
Haslinger, Denise
;
Lindlar, Silvia
...
Epilepsia Open. 8 (2023) 2 - p. 497-508 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Case Report: Biallelic Loss of Function ATM due to Pathogen..:
Maroilley, Tatiana
;
Wright, Nicola A. M.
;
Diao, Catherine
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
9
De novo Y1460C missense variant in NaV1.1 impedes the pore ..:
Plumereau, Quentin
;
Ebdalla, Aya
;
Poulin, Hugo
...
Scientific Reports. 12 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural ..:
AlAbdi, Lama
;
Desbois, Muriel
;
Rusnac, Domniţa-Valeria
...
Brain. 146 (2022) 4 - p. 1373-1387 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental diso..:
Pavinato, Lisa
;
Delle Vedove, Andrea
;
Carli, Diana
...
Brain. 146 (2022) 2 - p. 534-548 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neur..:
Parenti, Ilaria
;
Lehalle, Daphné
;
Nava, Caroline
...
Human Genetics. 140 (2021) 7 - p. 1109-1120 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the sp..:
Kloth, Katja
;
Lozic, Bernarda
;
Tagoe, Julia
...
neurogenetics. 22 (2021) 4 - p. 263-269 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
The phenotypic spectrum of KCNT1: a new family with variabl..:
Cherian, Christina
;
Appendino, Juan P.
;
Ashtiani, Setareh
...
Journal of Neurology. 269 (2021) 4 - p. 2162-2171 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Novel truncating mutations in CTNND1 cause a dominant crani..:
Alharatani, Reham
;
Ververi, Athina
;
Beleza-Meireles, Ana
...
Human Molecular Genetics. 29 (2020) 11 - p. 1900-1921 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
1-15