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Barczykowski, Amy L.
27
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (27)
Medientypen
Artikel (Online) (19)
OpenAccess-Volltexte (8)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening fo..:
Jalal, Kabir
;
Carter, Randy L.
;
Barczykowski, Amy
..
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 4 - p. 61 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Death rates in the U.S. due to Leukodystrophies with pediat..:
Barczykowski, Amy L.
;
Langan, Thomas J.
;
Vanderver, Adeline
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 8 - p. 2361-2373 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Development of a newborn screening tool for mucopolysacchar..:
Langan, Thomas J.
;
Jalal, Kabir
;
Barczykowski, Amy L.
...
JIMD Reports. 52 (2020) 1 - p. 35-42 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Development of a newborn screening tool based on bivariate ..:
Langan, Thomas J.
;
Orsini, Joseph J.
;
Jalal, Kabir
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 7 - p. 1644-1651 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Survey of quality of life, phenotypic expression, and respo..:
Langan, Thomas J.
;
Barczykowski, Amy
;
Jalal, Kabir
...
JIMD Reports. 47 (2019) 1 - p. 47-54 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Laboratory reliability and validity for measuring psychosin..:
Jalal, Kabir K.
;
Langan, Thomas J.
;
Orsini, Joseph
...
Molecular Genetics and Metabolism. 123 (2018) 2 - p. S69-S70 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Death rates in the United States due to leukodystrophies in..:
Barczykowski, Amy L.
;
Langan, Thomas J.
;
Vanderver, Adeline
..
Molecular Genetics and Metabolism. 123 (2018) 2 - p. S22 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Survey of quality of life, phenotypic expression and respon..:
Langan, Thomas J.
;
Barczykowski, Amy
;
Jalal, Kabir
...
Molecular Genetics and Metabolism. 123 (2018) 2 - p. S82-S83 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Can psychosine and galactocerebrosidase activity predict ea..:
Carter, Randy L.
;
Wrabetz, Lawrence
;
Jalal, Kabir
...
Journal of Neuroscience Research. 94 (2016) 11 - p. 1084-1093 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Patterns of Magnetic Resonance Imaging Abnormalities in Sym..:
Abdelhalim, Ahmed N.
;
Alberico, Ronald A.
;
Barczykowski, Amy L.
.
Pediatric Neurology. 50 (2014) 2 - p. 127-134 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Later Onset Phenotypes of Krabbe Disease: Results of the Wo..:
Duffner, Patricia K.
;
Barczykowski, Amy
;
Kay, Denise M.
...
Pediatric Neurology. 46 (2012) 5 - p. 298-306 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Death rates in the U.S. due to Krabbe disease and related l..:
Barczykowski, Amy L.
;
Foss, Alexander H.
;
Duffner, Patricia K.
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (2012) 11 - p. 2835-2842 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Developmental and Functional Outcomes in Children with a Po..:
Duffner, Patricia K.
;
Granger, Carl
;
Lyon, Nancy
...
The Journal of Pediatrics. 161 (2012) 2 - p. 258-263.e1 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Does Galactocerebrosidase Activity Predict Krabbe Phenotype:
Jalal, Kabir
;
Carter, Randy
;
Yan, Li
..
Pediatric Neurology. 47 (2012) 5 - p. 324-329 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Early Infantile Krabbe Disease: Results of the World-Wide K..:
Duffner, Patricia K.
;
Barczykowski, Amy
;
Jalal, Kabir
...
Pediatric Neurology. 45 (2011) 3 - p. 141-148 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15