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Barrano, Giuseppe
30
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Format
Online (30)
Medientypen
Artikel (Online) (24)
OpenAccess-Volltexte (6)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Monitoring of SARS-CoV-2 Infection in Ragusa Area: Next Gen..:
Denaro, Maria
;
Ferro, Elisa
;
Barrano, Giuseppe
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 5 - p. 4742 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Clinical Application of Easychip 8x15K Platform in 4106 Pre..:
Orlando, Valeria
;
Alesi, Viola
;
Di Giacomo, Gianluca
...
Reproductive Sciences. 28 (2021) 4 - p. 1142-1149 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
What is the impact of a novel MED12 variant on syndromic co..:
Amodeo, Silvia
;
Vitrano, Giuseppe
;
Guardino, Melania
...
Italian Journal of Pediatrics. 46 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Identification of Duchenne/Becker muscular dystrophy mosaic..:
Zampatti, Stefania
;
Mela, Julia
;
Peconi, Cristina
...
Prenatal Diagnosis. 38 (2018) 13 - p. 1096-1102 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
A New Splicing Mutation in the L1CAM Gene Responsible for X..:
Ferese, Rosangela
;
Zampatti, Stefania
;
Griguoli, Anna Maria Pia
...
Journal of Molecular Neuroscience. 59 (2016) 3 - p. 376-381 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
335.4kb microduplication in chromosome band Xp11.2p11.3 ass..:
Alesi, Viola
;
Bertoli, Marta
;
Barrano, Giuseppe
...
Gene. 505 (2012) 2 - p. 384-387 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient..:
Alesi, Viola
;
Barrano, Giuseppe
;
Morara, Sara
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (2011) 10 - p. 2543-2551 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Clinical, neuropsychological, neurophysiologic, and genetic..:
Suppa, Antonio
;
Berardelli, Alfredo
;
Brancati, Francesco
...
Epilepsia. 50 (2009) 5 - p. 1284-1288 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Atypical phenotypes and clinical variability in a large Ita..:
Gambarin, Mattia
;
Valente, Enza Maria
;
Liberini, Paolo
...
Movement Disorders. 21 (2006) 10 - p. 1782-1784 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, c..:
Valente, Enza Maria
;
Silhavy, Jennifer L
;
Brancati, Francesco
...
Nature Genetics. 38 (2006) 6 - p. 623-625 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrom..:
Valente, Enza Maria
;
Brancati, Francesco
;
Silhavy, Jennifer L.
...
Annals of Neurology. 59 (2006) 3 - p. 527-534 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Monitoring of SARS-CoV-2 Infection in Ragusa Area: Next Gen..:
Maria Denaro
;
Elisa Ferro
;
Giuseppe Barrano
...
Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Monitoring of SARS-CoV-2 Infection in Ragusa Area: Next Gen..:
Maria Denaro
;
Elisa Ferro
;
Giuseppe Barrano
...
https://www.mdpi.com/1422-0067/24/5/4742. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neuro..:
Calì, Elisa
;
Lin, Sheng-Jia
;
Rocca, Clarissa
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36001086. , 2022
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
15
What is the impact of a novel MED12 variant on syndromic co..:
Silvia Amodeo
;
Giuseppe Vitrano
;
Melania Guardino
...
volume:46. , 2020
Link:
http://hdl.handle.net/10..
1-15