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1
The burden of disease and quality of life in patients with ..:
Castelbón Fernández, Francisco Javier
;
Barreda Sánchez, María
;
Arranz Canales, Elena
...
Medicina Clínica (English Edition). 162 (2024) 3 - p. 103-111 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
HELIX Syndrome, a Claudinopathy with Relevant Dermatologica..:
Martínez-Romero, María Carmen
;
Hernández-Contreras, María Encarnación
;
Bafalliu-Vidal, Juan Antonio
...
Genes. 15 (2024) 6 - p. 687 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic p..:
Ballesta-Martínez, María Juliana
;
Pérez-Fernández, Virginia
;
López-González, Vanesa
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Presence of rare potential pathogenic variants in subjects ..:
López-Rodríguez, Rosario
;
Del Pozo-Valero, Marta
;
Corton, Marta
...
Scientific Reports. 12 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Age-dependent association of clonal hematopoiesis with COVI..:
Del Pozo-Valero, Marta
;
Corton, Marta
;
López-Rodríguez, Rosario
...
GeroScience. 45 (2022) 1 - p. 543-553 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity:
Cruz, Raquel
;
Diz-de Almeida, Silvia
;
López de Heredia, Miguel
...
Human Molecular Genetics. 31 (2022) 22 - p. 3789-3806 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Androgen receptor polyQ alleles and COVID-19 severity in me..:
López Rodríguez, Rosario
;
Ruiz Hornillos, Javier
;
Cortón, Marta
...
Andrology. , 2022
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
8
Health impact of acute intermittent porphyria in latent and..:
Buendía-Martínez, Juan
;
Barreda-Sánchez, María
;
Rodríguez-Peña, Lidya
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanis..:
Barreda-Sánchez, María
;
Buendía-Martínez, Juan
;
Glover-López, Guillermo
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients ..:
GIEDE (Spanish multidisciplinary research group for ectodermal dysplasia)
;
Martínez-Romero, María Carmen
;
Ballesta-Martínez, María Juliana
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de ..:
Barreda Sánchez, María
http://hdl.handle.net/10952/3265. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
12
Desarrollo y validación de un cuestionario genérico para la..:
Rebollo, Pablo
;
Cuervo, Jesús
;
Villa, Guillermo
...
Atención Primaria. 42 (2010) 12 - p. 612-619 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic p..:
Ballesta-Martínez, María Juliana
;
Pérez-Fernández, Virginia
;
López-González, Vanesa
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10362575/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Presence of rare potential pathogenic variants in subjects ..:
López-Rodríguez, Rosario
;
Del Pozo-Valero, Marta
;
Corton, Marta
...
Scientific reports. , 2023
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
15
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity:
Cruz, Raquel
;
Diz-de Almeida, Silvia
;
López de Heredia, Miguel
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/HMG/DDAC132. , 2022
Link:
https://investigacion.un..
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