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1
Clinical associations with a polygenic predisposition to be..:
Mosley, Jonathan D.
;
Shelley, John P.
;
Dickson, Alyson L.
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Diagnostic delay in monogenic disease: A scoping review:
Tinker, Rory J.
;
Fisher, Miles
;
Gimeno, Alex F.
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 4 - p. 101074 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Voriconazole metabolism is associated with the number of sk..:
Ike, Jacqueline I.
;
Smith, Isabelle T.
;
Mosley, Dominique
...
Archives of Dermatological Research. 316 (2024) 6 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Undiagnosed Disease Network collaborative approach in diagn..:
Ezell, Kimberly M.
;
Tinker, Rory J.
;
Furuta, Yutaka
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 7 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Comparison of phenomic profiles in the All of Us Research P..:
Zeng, Chenjie
;
Schlueter, David J
;
Tran, Tam C
...
Journal of the American Medical Informatics Association. 31 (2024) 4 - p. 846-854 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
6
The Use of Electronic Health Records for Behavioral Phenoty..:
Davis, Hilary
;
Tang, Leigh Anne
;
M. Picou, Erin
..
Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 67 (2024) 1 - p. 254-268 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1044/..
?
7
11 Novel Systematic Method for Identifying Congenital Anoma..:
Brokamp, Elly
;
Bastarache, Lisa
;
Cox, Nancy
...
Journal of Clinical and Translational Science. 8 (2024) s1 - p. 3-3 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1017/..
?
8
P818: Data from electronic healthcare records expands our u..:
Tinker, Rory
;
Bastarache, Lisa
;
Ezell, Kimberly
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101729 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
P296: Leveraging electronic health records (EHR) to identif..:
Shuey, Megan
;
Nelson, Erica
;
Richter, Lucas
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101192 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Data from electronic healthcare records expand our understa..:
Tinker, Rory J.
;
Bastarache, Lisa
;
Ezell, Kimberly
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 5 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Identifying and Extracting Rare Diseases and Their Phenotyp..:
Shyr, Cathy
;
Hu, Yan
;
Bastarache, Lisa
...
Journal of Healthcare Informatics Research. 8 (2024) 2 - p. 438-461 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
P298: Characterization of electronic health record features..:
Schuler, Bryce
;
Sucre, Jennifer
;
Bastarache, Lisa
.
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100326 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Systematic replication of smoking disease associations usin..:
Schlueter, David J
;
Sulieman, Lina
;
Mo, Huan
...
Journal of the American Medical Informatics Association. 31 (2023) 1 - p. 139-153 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
P328: The contribution of mosaicism to genetic diseases and..:
Tinker, Rory
;
Bastarache, Lisa
;
Ezell, Kimberly
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100356 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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15
A test of automated use of electronic health records to aid..:
Cassini, Thomas
;
Bastarache, Lisa
;
Zeng, Chenjie
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 12 - p. 100966 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15