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Bauters, Marijke
32
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (32)
Medientypen
Artikel (Online) (24)
OpenAccess-Volltexte (8)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Differential alternative splicing analysis links variation ..:
Hannes, Laurens
;
Atzori, Marta
;
Goldenberg, Alice
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 4 - p. 101059 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Two cases of non-alcoholic fatty liver disease caused by bi..:
Adant, Isabelle
;
Declercq, Mathias
;
Bird, Matthew
...
Journal of Hepatology. 72 (2020) 5 - p. 1030-1032 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Challenges in molecular diagnosis of X-linked Intellectual ..:
De Luca, Chiara
;
Race, Valérie
;
Keldermans, Liesbeth
..
British Medical Bulletin. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
Next-generation sequencing in prenatal setting: Some exampl..:
Rinaldi, Berardo
;
Race, Valerie
;
Corveleyn, Anniek
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 5 - p. 103875 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Genotype-phenotype correlations of UBA2 mutations in patien..:
Aerden, Mio
;
Bauters, Marijke
;
Van Den Bogaert, Kris
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 11 - p. 104009 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
A genotype-first approach identifies an intellectual disabi..:
Jansen, Sandra
;
Hoischen, Alexander
;
Coe, Bradley P.
...
European Journal of Human Genetics. 26 (2017) 1 - p. 54-63 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Microdeletion of the escape genes KDM5C and IQSEC2 in a gir..:
Fieremans, Nathalie
;
Van Esch, Hilde
;
de Ravel, Thomy
...
European Journal of Medical Genetics. 58 (2015) 5 - p. 324-327 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Correction: Ubiquitin Ligase HUWE1 Regulates Axon Branching..:
Vandewalle, Joke
;
Langen, Marion
;
Zschaetzsch, Marlen
...
PLoS ONE. 9 (2014) 1 - p. , 2014
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
9
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual..:
Fieremans, Nathalie
;
Bauters, Marijke
;
Belet, Stefanie
...
Human Genetics. 133 (2014) 11 - p. 1359-1367 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Evidence for increased SOX3 dosage as a risk factor for X‐l..:
Bauters, Marijke
;
Frints, Suzanna G.
;
Van Esch, Hilde
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 8 - p. 1947-1952 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Ubiquitin Ligase HUWE1 Regulates Axon Branching through the..:
Vandewalle, Joke
;
Langen, Marion
;
Zschaetzsch, Marlen
...
PLoS ONE. 8 (2013) 11 - p. e81791 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
12
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel..:
Vandewalle, Joke
;
Bauters, Marijke
;
Van Esch, Hilde
...
Human Genetics. 132 (2013) 10 - p. 1177-1185 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Promoting role of cholecystokinin 2 receptor (CCK2R) in gas..:
Quattrone, Anna
;
Dewaele, Barbara
;
Wozniak, Agnieszka
...
The Journal of Pathology. 228 (2012) 4 - p. 565-574 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Congenital heart defects in a novel recurrent 22q11.2 delet..:
Breckpot, Jeroen
;
Thienpont, Bernard
;
Bauters, Marijke
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (2012) 3 - p. 574-580 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
BMPR1A is a candidate gene for congenital heart defects ass..:
Breckpot, Jeroen
;
Tranchevent, Léon-Charles
;
Thienpont, Bernard
...
European Journal of Medical Genetics. 55 (2012) 1 - p. 12-16 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15