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Bayrak-Toydemir, Pinar
151
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Online (151)
Medientypen
Artikel (Online) (75)
OpenAccess-Volltexte (76)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Specifications of the ACMG/AMP Variant Curation Guidelines ..:
DeMille, Desiree
;
McDonald, Jamie
;
Bernabeu, Carmelo
...
Human Mutation. 2024 (2024) - p. 1-13 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
2
Exome and genome sequencing in a heterogeneous population o..:
Pucel, Jenna
;
Briere, Lauren C.
;
Reuter, Chloe
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 6 - p. 101115 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Recommendations for risk allele evidence curation, classifi..:
Schmidt, Ryan J.
;
Steeves, Marcie
;
Bayrak-Toydemir, Pinar
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101036 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 diff..:
Bassani, Sissy
;
Chrast, Jacqueline
;
Ambrosini, Giovanna
...
Genome Medicine. 16 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
P398: A rare report of a child with mosaic trisomy 4:
Bartik, Lauren
;
Repnikova, Elena
;
Rush, Eric
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101292 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germ..:
Lu, Jinfeng
;
Toro, Camilo
;
Adams, David R.
...
BMC Genomics. 25 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
O20: Beyond the genome: RNA sequencing resolves unique diag..:
Lewis, Robert
;
Fulmer, Makenzie
;
Zhao, Jian
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101470 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P585: Rapid genome sequencing identifies a de novo SNAP25 v..:
Wen, Ting
;
Reynolds, Hayley
;
Farrell, Andrew
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100632 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
P665: Recommendations for the improvement of diagnostic yie..:
Nicholas, Thomas
;
Farrell, Andrew
;
Rynearson, Shawn
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100730 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inf..:
Shashi, Vandana
;
Schoch, Kelly
;
Ganetzky, Rebecca
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 9 - p. 100897 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
P499: RNA-sequencing positional gene enrichment is a useful..:
Lewis, Robert
;
Viskochil, David
;
Andrews, Ashley
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100546 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genom..:
Rehm, Heidi L.
;
Alaimo, Joseph T.
;
Aradhya, Swaroop
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 12 - p. 100947 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Genomics Research with Undiagnosed Children: Ethical Challe..:
Halley, Meghan C.
;
Young, Jennifer L.
;
Tang, Charis
...
The Journal of Pediatrics. 261 (2023) - p. 113537 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
De novo variants in MRTFB have gain-of-function activity in..:
Andrews, Jonathan C.
;
Mok, Jung-Wan
;
Kanca, Oguz
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 6 - p. 100833 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
P595: Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered..:
Zhao, Jian
;
Longo, Nicola
;
Lewis, Robert
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100642 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15