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Benet‐Pagès, Anna
57
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (57)
Medientypen
Artikel (Online) (29)
OpenAccess-Volltexte (27)
Dissertation (Online) (1)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Critical assessment of secondary findings in genes linked t..:
Diebold, Isabel
;
Schön, Ulrike
;
Scharf, Florentine
...
Human Mutation. 41 (2020) 5 - p. 1025-1032 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Mitochondrial and nuclear disease panel (Mito‐aND‐Panel): C..:
Abicht, Angela
;
Scharf, Florentine
;
Kleinle, Stephanie
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6 (2018) 6 - p. 1188-1198 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Extending the critical regions for mutations in the non‐cod..:
Hallermayr, Ariane
;
Graf, Janine
;
Koehler, Udo
...
Clinical Case Reports. 6 (2018) 11 - p. 2224-2228 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diag..:
Barseghyan, Hayk
;
Eisenreich, Doris
;
Lindt, Evgenia
...
Genes. 15 (2024) 3 - p. 342 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Quality assurance within the context of genome diagnostics ..:
Florian, Kraft
;
Benet-Pagès, Anna
;
Berner, Daniel
...
Medizinische Genetik. 35 (2023) 2 - p. 91-104 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1515/..
?
6
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy b..:
Kleinle, Stephanie
;
Scholz, Veronika
;
Benet-Pagés, Anna
...
Journal of Neuromuscular Diseases. 10 (2023) 5 - p. 835-846 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
7
The UCSC Genome Browser database: 2024 update:
Raney, Brian J
;
Barber, Galt P
;
Benet-Pagès, Anna
...
Nucleic Acids Research. 52 (2023) D1 - p. D1082-D1088 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
8
The UCSC Genome Browser database: 2023 update:
Nassar, Luis R
;
Barber, Galt P
;
Benet-Pagès, Anna
...
Nucleic Acids Research. 51 (2022) D1 - p. D1188-D1195 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
Somatic copy number alteration and fragmentation analysis i..:
Hallermayr, Ariane
;
Wohlfrom, Tobias
;
Steinke-Lange, Verena
...
Journal of Hematology & Oncology. 15 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status ..:
Erdmann, Hannes
;
Scharf, Florentine
;
Gehling, Stefanie
...
Brain. 146 (2022) 4 - p. 1388-1402 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
The UCSC Genome Browser database: 2022 update:
Lee, Brian T
;
Barber, Galt P
;
Benet-Pagès, Anna
...
Nucleic Acids Research. 50 (2021) D1 - p. D1115-D1122 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in ..:
Schön, Ulrike
;
Holzer, Anna
;
Laner, Andreas
...
BMC Medical Genomics. 14 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
Liquid Biopsy Hotspot Variant Assays: Analytical Validation..:
Hallermayr, Ariane
;
Benet-Pagès, Anna
;
Steinke-Lange, Verena
...
Clinical Chemistry. 67 (2021) 11 - p. 1483-1491 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
The UCSC Genome Browser database: 2021 update:
Navarro Gonzalez, Jairo
;
Zweig, Ann S
;
Speir, Matthew L
...
Nucleic Acids Research. 49 (2020) D1 - p. D1046-D1057 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Prevalence of CNV-neutral structural genomic rearrangements..:
Morak, Monika
;
Steinke-Lange, Verena
;
Massdorf, Trisari
...
Familial Cancer. 19 (2020) 2 - p. 161-167 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15