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Bernat, John A.
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1
†Evaluation of Chenodeoxycholic Acid Treatment in Adult Pat..:
DeBarber, Andrea
;
Kisanuki, Yaz
;
Nobrega, Paulo
...
Journal of Clinical Lipidology. 18 (2024) 4 - p. e540-e541 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P033: Cardiac manifestations of Fabry disease: Insights fro..:
Manternach, Darby
;
Reinhardt, Lindsey
;
VanOpdorp, Lauren
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100910 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Isaralgagene civaparvovec (ST-920) gene therapy in adults w..:
Hopkin, Robert J.
;
Ganesh, Jaya
;
Bernat, John
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107884 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P145: Paradigm shift in Occam's Razor and the need for geno..:
Tung, Moon Ley
;
Chandra, Bharatendu
;
Nagy, Jaime
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101042 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Evaluation of chenodeoxycholic acid treatment in adult pati..:
DeBarber, Andrea
;
Kisanuki, Yaz
;
Nobrega, Paulo
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108216 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Assessment of immunogenicity from the pegunigalsidase alfa ..:
Bernat, John
;
Hughes, Derralynn
;
Linhart, Aleš
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107771 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Consensus guidelines for the monitoring and management of m..:
Adang, Laura A.
;
Bonkowsky, Joshua L.
;
Boelens, Jaap Jan
...
Cytotherapy. 26 (2024) 7 - p. 739-748 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P142: Efficacy, safety and tolerability of chenodeoxycholic..:
DeBarber, Andrea
;
Kisanuki, Yaz
;
Nobrega, Paulo
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101039 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Tolerability of pegunigalsidase alfa across the clinical pr..:
Hughes, Derralynn
;
Bernat, John
;
Linhart, Aleš
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107888 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Tolerability of pegunigalsidase alfa across the clinical pr..:
Mehta, Ankit
;
Wallace, Eric
;
Linhart, Aleš
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107962 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Fabry patient's experience of pegunigalsidase alfa monthly ..:
Mehta, Ankit
;
Eyskens, Francois J.
;
Pisani, Antonio
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107961 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
P283: A case of Niemann-Pick disease type C from suspected ..:
Rose, Allyson
;
Bernat, John
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100311 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
A novel de novo intragenic duplication in FBN1 associated w..:
Piscopo, Anthony
;
Warner, Taylor
;
Nagy, Jaime
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 2 - p. 368-373 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A mu..:
Hughes, Derralynn
;
Gonzalez, Derlis
;
Maegawa, Gustavo
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 12 - p. 100968 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
P006: Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa..:
Bernat, John
;
Holida, Myrl
;
Longo, Nicola
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100016 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15
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