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Bertoli‐Avella, Aida M.
~ 100
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Sortierung: Jahr
?
1
The clinical and genetic landscape of developmental and epi..:
Elkhateeb, Nour
;
Issa, Mahmoud Y.
;
Elbendary, Hasnaa M.
...
Clinical Genetics. 105 (2024) 5 - p. 510-522 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4‐related autosomal ..:
Alabdulrazzaq, Fatima
;
Alanzi, Talal
;
Al‐Balool, Haya H.
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11 (2023) 12 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Adding to the evidence of gene‐disease association of RAP1B..:
Pardo, Luba M.
;
Aanicai, Ruxandra
;
Zonic, Emir
...
Clinical Genetics. 105 (2023) 2 - p. 196-201 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Spectrum of FAR1 (Fatty Acyl‐CoA Reductase 1) Variants and ..:
Westenberger, Ana
;
Ruiz‐Herrera, Adriana
;
Bozdoğan, Sevcan
...
Movement Disorders. 38 (2023) 3 - p. 502-504 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
PI4K2A deficiency causes innate error in intracellular traf..:
Dafsari, Hormos Salimi
;
Pemberton, Joshua G.
;
Ferrer, Elizabeth A.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 9 (2022) 9 - p. 1345-1358 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or ..:
Kraatari‐Tiri, Minna
;
Soikkonen, Leila
;
Myllykoski, Matti
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 5 - p. 444-450 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Biallelic loss‐of‐function HACD1 variants are a bona fide c..:
Abbasi‐Moheb, Lia
;
Westenberger, Ana
;
Alotaibi, Maha
...
Clinical Genetics. 99 (2021) 4 - p. 513-518 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of ..:
Alawbathani, Salem
;
Westenberger, Ana
;
Ordonez‐Herrera, Natalia
...
Clinical Genetics. 101 (2021) 2 - p. 247-254 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Prenatal and postnatal diagnosis of Schuurs‐Hoeijmakers syn..:
Seto, Mimi Tin‐Yan
;
Bertoli‐Avella, Aida M.
;
Cheung, Ka Wang
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2020) 2 - p. 384-389 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
ADAMTS19‐associated heart valve defects: Novel genetic vari..:
Massadeh, Salam
;
Alhashem, Amal
;
van de Laar, Ingrid M.B.H.
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 1 - p. 56-63 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
An X‐linked syndrome with severe neurodevelopmental delay, ..:
Tripolszki, Kornelia
;
Sasaki, Erina
;
Hotakainen, Ronja
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 2 - p. 303-308 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
A homozygous frameshift variant in an alternatively spliced..:
Yüksel, Zafer
;
Vogel, Florian
;
Alhashem, Amal M.
...
Clinical Genetics. 95 (2019) 5 - p. 631-633 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Familial Ehlers‐Danlos syndrome with lethal arterial events..:
Monroe, Glen R
;
Harakalova, Magdalena
;
van der Crabben, Saskia N
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (2015) 6 - p. 1196-1203 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Novel parkin mutations detected in patients with early‐onse..:
Bertoli‐Avella, Aida M.
;
Giroud‐Benitez, José L.
;
Akyol, Ali
...
Movement Disorders. 20 (2004) 4 - p. 424-431 , 2004
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Suggestive linkage to chromosome 19 in a large Cuban family..:
Bertoli‐Avella, Aida M.
;
Giroud‐Benitez, Jose L.
;
Bonifati, Vincenzo
...
Movement Disorders. 18 (2003) 11 - p. 1240-1249 , 2003
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15