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Biesecker, Leslie
609
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1
P712: A novel framework for use of the PP1/BS4 co-segregati..:
Biesecker, Leslie
;
Byrne, Alicia
;
Harrison, Steven
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101616 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P155: The ClinGen framework for naming monogenic diseases*:
Thaxton, Courtney
;
Biesecker, Leslie
;
DiStefano, Marina
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101052 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
O09: Phenome-wide studies of hereditary transthyretin amylo..:
Williams-Rogers, Cassia
;
Tran, Tam
;
Wilczewski, Caralynn
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101013 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P475: Secondary findings analysis in the personalized envir..:
Johnston, Jennifer
;
Sapp, Julie
;
Yoo, Seeley
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101374 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
eP364: Lessons from pathogenicity classifications for 251 R..:
Johnston, Jennifer
;
Dirksen, Robert
;
Girard, Thierry
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S229-S230 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
OP059: Clinical impact of a targeted pharmacogenomic assess..:
Similuk, Morgan
;
Yan, Jia
;
Sissung, Tristan
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S385 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
eP154: Predictive genomic medicine for thoracic aortic aneu..:
Katz, Alexander
;
Wilczewski, Caralynn
;
Hauser, Natalie
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S94 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
An open‐source python library for detection of known and no..:
Montemayor, Celina
;
Simone, Alexandra
;
Long, James
...
Vox Sanguinis. 116 (2021) 4 - p. 451-463 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
The clinical and molecular spectrum of ACSF3 combined malon..:
Sloan, Jennifer
;
Manoli, Irini
;
Johnston, Jennifer
..
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S2 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
A Bayesian method to estimate variant-induced disease penet..:
Kroncke, Brett M.
;
Smith, Derek K.
;
Zuo, Yi
...
PLOS Genetics. 16 (2020) 6 - p. e1008862 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
11
OR11-6 Rare Sequence Variants in GnRH-Associated Genes May ..:
Delaney, Angela
;
Plummer, Lacey
;
Burkholder, Adam
...
Journal of the Endocrine Society. 3 (2019) Supplement_1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
12
Recommendations for the integration of genomics into clinic..:
Bowdin, Sarah
;
Gilbert, Adel
;
Bedoukian, Emma
...
Genetics in Medicine. 18 (2016) 11 - p. 1075-1084 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Determining the prevalence of McArdle disease from gene fre..:
De Castro, Mauricio
;
Johnston, Jennifer
;
Biesecker, Leslie
Genetics in Medicine. 17 (2015) 12 - p. 1002-1006 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
A Recurrent Loss-of-Function Alanyl-tRNA Synthetase (AARS) ..:
McLaughlin, Heather M.
;
Sakaguchi, Reiko
;
Giblin, William
...
Human Mutation. 35 (2014) 4 - p. 512-512 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
A Health Professional-Centered Approach to Incidental Findi..:
Biesecker, Leslie
Human Mutation. 34 (2013) 10 - p. v-v , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
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