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1
The effect of breathing exercises and mindset with or witho..:
Hoekstra, Sven
;
Ettema, Frank
;
van der Bijll, Max
...
Spinal Cord. 62 (2024) 5 - p. 237-240 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder ..:
van Jaarsveld, Richard H.
;
Reilly, Jack
;
Cornips, Marie-Claire
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 1 - p. 49-62 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abn..:
Harms, Frederike L.
;
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hempel, Maja
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 10 - p. 100927 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ne..:
Rots, Dmitrijs
;
Jakub, Taryn E.
;
Keung, Crystal
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 6 - p. 963-978 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abn..:
Harms, Frederike L.
;
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hempel, Maja
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100964 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associ..:
Otsuji, Shiomi
;
Nishio, Yosuke
;
Tsujita, Maki
...
Journal of Medical Genetics. 60 (2022) 4 - p. 359-367 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
7
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in ..:
Gripp, Karen W.
;
Smithson, Sarah F.
;
Scurr, Ingrid J.
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2021) 9 - p. 1384-1395 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndr..:
Rots, Dmitrijs
;
Chater-Diehl, Eric
;
Dingemans, Alexander J.M.
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 6 - p. 1053-1068 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability a..:
Ernst, Michelle E.
;
Baugh, Evan H.
;
Thomas, Amanda
...
Epilepsia. 62 (2021) 7 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Clinical Characteristics and Genetic Etiology of Children W..:
Plug, Marielle B.
;
van Wijngaarden, Vivian
;
de Wilde, Hester
...
Frontiers in Pediatrics. 9 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Disruption of RFX family transcription factors causes autis..:
Harris, Holly K.
;
Nakayama, Tojo
;
Lai, Jenny
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 6 - p. 1028-1040 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Prioritization of genes driving congenital phenotypes of pa..:
Middelkamp, Sjors
;
Vlaar, Judith M.
;
Giltay, Jacques
...
Genome Medicine. 11 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a..:
Calpena, Eduardo
;
Hervieu, Alexia
;
Kaserer, Teresa
...
The American Journal of Human Genetics. 104 (2019) 4 - p. 709-720 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developme..:
Holt, Richard J.
;
Young, Rodrigo M.
;
Crespo, Berta
...
The American Journal of Human Genetics. 105 (2019) 3 - p. 640-657 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated ..:
Khandelwal, Kriti D.
;
van den Boogaard, Marie-José H.
;
Mehrem, Sarah L.
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 7 - p. 1101-1112 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15