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Bonkowsky, Joshua
262
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Sortierung: Jahr
?
1
400 Investigation of a translational astrocyte-targeted AAV..:
Herstine, Jessica A.
;
Chang, Pi-Kai
;
Chornyy, Sergiy
...
Journal of Clinical and Translational Science. 8 (2024) s1 - p. 119-119 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1017/..
?
2
Consensus guidelines for the monitoring and management of m..:
Adang, Laura A.
;
Bonkowsky, Joshua L.
;
Boelens, Jaap Jan
...
Cytotherapy. 26 (2024) 7 - p. 739-748 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Autosomal recessive BLOC1S1 variants cause a hypomyelinatin..:
Gonzalez, Carlos Dominguez
;
Sanderson, Leslie E.
;
Depace, Raffaella
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108328 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Evaluation of safety and early efficacy of AAV gene therapy..:
Herstine, Jessica A.
;
Chang, Pi-Kai
;
Chornyy, Sergiy
...
Molecular Therapy. 32 (2024) 6 - p. 1701-1720 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Rapid Access Scheduler: A Web-Based System for Direct Provi..:
Slater, Trevor
;
Zimmerli, Jacob
;
Nelson, Gary R.
.
Neurology Clinical Practice. 14 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
6
Lithium: effects in animal models of vanishing white matter..:
Witkamp, Diede
;
Oudejans, Ellen
;
Hoogterp, Leoni
...
Frontiers in Neuroscience. 18 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
7
Longitudinal natural history studies based on real-world da..:
Adang, Laura Ann
;
Sevagamoorthy, Anjana
;
Sherbini, Omar
...
Molecular Genetics and Metabolism. 142 (2024) 1 - p. 108453 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Generation and characterization of a zebrafish gain-of-func..:
Raas, Quentin
;
Wood, Austin
;
Stevenson, Tamara J.
...
Frontiers in Pediatrics. 12 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
9
Progress in leukodystrophies with zebrafish:
Shih, Hung‐Yu
;
Raas, Quentin
;
Bonkowsky, Joshua L.
Development, Growth & Differentiation. 66 (2024) 1 - p. 21-34 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Burden of illness and mortality in men with Adrenomyeloneur..:
Bonkowsky, Joshua L.
;
Healey, Bridget
;
Sacks, Naomi C.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Newborn Screening for Krabbe Disease and Identification of ..:
Bonkowsky, Joshua L.
;
Wilkes, Jacob
;
Baker, Monika
...
Pediatric Neurology. 151 (2024) - p. 65-67 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Developmental delay can precede neurologic regression in me..:
Adang, Laura A.
;
Groeschel, Samuel
;
Grzyb, Chloe
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 106989 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
P585: Rapid genome sequencing identifies a de novo SNAP25 v..:
Wen, Ting
;
Reynolds, Hayley
;
Farrell, Andrew
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100632 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
SARS-CoV-2 Infection and Increased Risk for Pediatric Strok:
Vielleux, MaryGlen J.
;
Swartwood, Shanna
;
Nguyen, Dan
...
Pediatric Neurology. 142 (2023) - p. 89-94 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Feasibility of at-home motor assessments using wireless tec..:
Bergner, Caroline
;
Koehler, Wolfgang
;
Bonkowsky, Joshua
...
Neurology. 100 (2023) 17_supplement_2 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1212/..
1-15