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Botha, Jaco
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1
Twelve Years of the Gaucher Outcomes Survey (GOS): Insights..:
Elstein, Deborah
;
Belmatoug, Nadia
;
Bembi, Bruno
...
Journal of Clinical Medicine. 13 (2024) 12 - p. 3588 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Clinical outcomes in elderly patients receiving agalsidase ..:
Nowak, Albina
;
Botha, Jaco
;
Anagnostopoulou, Christina
.
Molecular Genetics and Metabolism. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Long-Term Treatment of Gaucher Disease with Velaglucerase A..:
Deegan, Patrick
;
Lau, Heather
;
Elstein, Deborah
...
Journal of Clinical Medicine. 13 (2024) 10 - p. 2782 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
A Post-Authorization Safety Surveillance Study to Report Cl..:
Igrutinović, Zoran
;
Hooimeijer, Hélène
;
Kentouche, Karim
...
Journal of Blood Medicine. 15 (2024) - p. 113-122 , 2024
Link:
https://doi.org/10.2147/..
?
5
Characteristics and management of US pediatric patients wit..:
Goker-Alpan, Ozlem
;
Burrow, Andrew
;
Enns, Gregory M.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107854 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Characterization of orthopedic manifestations in patients w..:
Link, Bianca
;
Botha, Jaco
;
Giugliani, Roberto
JIMD Reports. 65 (2023) 1 - p. 17-24 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
FindZebra online search delving into rare disease case repo..:
Liévin, Valentin
;
Hansen, Jonas Meinertz
;
Lund, Allan
...
PLOS Digital Health. 2 (2023) 6 - p. e0000269 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
8
Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type..:
Horovitz, Dafne D G
;
Ribeiro, Márcia G
;
Acosta, Angelina X
...
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 11 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
9
Lyso-Gb1 as a biomarker of the real-world situation in Gauc..:
Zimran, Ari
;
Revel-Vilk, Shoshana
;
Dinur, Tama
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107369 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Long-term outcomes in patients with Fabry disease who were ..:
Giugliani, Roberto
;
Hughes, Derralynn
;
Nicholls, Kathy
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107118 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Reply to Mistry et al. The Two Substrate Reduction Therapie..:
Hughes, Derralynn A.
;
Deegan, Patrick
;
Giraldo, Pilar
...
Journal of Clinical Medicine. 12 (2023) 12 - p. 4017 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Early initiation of agalsidase alfa treatment improves clin..:
Morell, Guillem Pintos
;
Kampmann, Christoph
;
Botha, Jaco
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107273 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Safety profile of idursulfase administered at home in patie..:
Burton, Barbara K.
;
Guffon, Nathalie
;
Roberts, Jane
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107040 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Real-world data in patients with congenital hemophilia and ..:
Ettingshausen, Carmen Escuriola
;
Hermans, Cedric
;
Holme, Pål A.
...
Therapeutic Advances in Hematology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
15
Clinical characteristics and somatic burden of patients wit..:
Lau, Heather
;
Harmatz, Paul
;
Botha, Jaco
..
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 37 (2023) - p. 101005 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15