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1
P.28 Blood phenylalanine control in patients with phenylket..:
Pinto, A
;
Ahring, K
;
Almeida, MF
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) - p. 108394 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P.34 Impact of free amino acids, glycomacropeptide and slow..:
Tosi, M
;
Montanari, C
;
Fiori, L
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) - p. 108400 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonu..:
Evers, R.A.F.
;
van Wegberg, A.M.J.
;
Ahring, K.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) 4 - p. 215-219 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Standardising clinical outcomes measures for adult clinical..:
Moreno-Martinez, D.
;
Aguiar, P.
;
Auray-Blais, C.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) 4 - p. 234-243 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Heritable and non-heritable uncommon causes of stroke:
Bersano, A.
;
Kraemer, M.
;
Burlina, A.
...
Journal of Neurology. 268 (2020) 8 - p. 2780-2807 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Formulation and Clinical Evaluation of Sodium Benzoate Oral..:
Maines, E.
;
Urru, S. A. M.
;
Burri, E.
...
AAPS PharmSciTech. 21 (2020) 3 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1208/..
?
7
PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines:
MacDonald, A.
;
van Wegberg, A. M. J.
;
Ahring, K.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
Correction to: Heritable and non-heritable uncommon causes ..:
Bersano, A.
;
Kraemer, M.
;
Burlina, A.
...
Journal of Neurology. 268 (2020) 8 - p. 2808-2809 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidel..:
MacDonald, A.
;
van Wegberg, A. M. J.
;
Ahring, K.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Monogenic cerebral small‐vessel diseases: diagnosis and the..:
Mancuso, M.
;
Arnold, M.
;
Bersano, A.
...
European Journal of Neurology. 27 (2020) 6 - p. 909-927 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Progressive electrocardiographic changes in parallel with c..:
Figliozzi, S
;
Camporeale, A
;
Pieroni, M
...
European Heart Journal. 41 (2020) Supplement_2 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
251Predictors of clinical evolution in prehypertrophic Fabr..:
Camporeale, A
;
Pieroni, M
;
Pieruzzi, F
...
European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 20 (2019) Supplement_2 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
The complete European guidelines on phenylketonuria: diagno..:
van Wegberg, A. M. J.
;
MacDonald, A.
;
Ahring, K.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Galactose‐1‐phosphate uridyltransferase deficiency: A liter..:
Viggiano, E.
;
Marabotti, A.
;
Politano, L.
.
Clinical Genetics. 93 (2017) 2 - p. 206-215 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
Clinical, biochemical and molecular characterization of pro..:
Motta, M.
;
Tatti, M.
;
Furlan, F.
...
Clinical Genetics. 90 (2016) 3 - p. 220-229 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15
Mehr Literatur finden
Erbliche Stoffwechselstörungen. Allgemeines