CHRISTENSEN, ANNE HAACK
42  Ergebnisse:
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8

De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause N..:

Manole, Andreea ; Efthymiou, Stephanie ; O'Connor, Emer...
Manole , A , Efthymiou , S , O'Connor , E , Mendes , M I , Jennings , M , Maroofian , R , Davagnanam , I , Mankad , K , Lopez , M R , Salpietro , V , Harripaul , R , Badalato , L , Walia , J , Francklyn , C S , Athanasiou-Fragkouli , A , Sullivan , R , Desai , S , Baranano , K , Zafar , F , Rana , N , Ilyas , M , Horga , A , Kara , M , Mattioli , F , Goldenberg , A , Griffin , H , Piton , A , Henderson , L B , Kara , B , Aslanger , A D , Raaphorst , J , Pfundt , R , Portier , R , Shinawi , M , Kirby , A , Christensen , K M , Wang , L , Rosti , R O , Paracha , S A , Sarwar , M T , Jenkins , D , Ahmed , J , Santoni , F A , Ranza , E , Iwaszkiewicz , J , Cytrynbaum , C , Weksberg , R , Wentzensen , I M , Guillen Sacoto , M J , Si , Y , Telegrafi , A , Andrews , M V , Baldridge , D , Gabriel , H , Mohr , J , Oehl-Jaschkowitz , B , Debard , S , Senger , B , Fischer , F , van Ravenwaaij , C , Fock , A J M , Stevens , S J C , Bähler , J , Nasar , A , Mantovani , J F , Manzur....  , 2020
 
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9

De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause N..:

Manole, Andreea ; Efthymiou, Stephanie ; O'Connor, Emer...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2020.06.016.  , 2020
 
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Der Landkreis Norden (Regierungsbezirk Aurich) 

Die Landkreise in NiedersachsenBd. 5:

, In: , In: Die deutschen Landkreise : Handbuch für Verwaltung, Wirtschaft und Kultur / in Gemeinschaft mit dem Deutschen Landkreistag hrsg. von der Akademie für Raumforschung und Landesplanung. Kurt Brüning ...,
Kreisbeschreibung mit Kreisraumordnungsplan  Veröffentlichungen der Wirtschaftswissenschaftlichen Gesellschaft zum Studium Niedersachsens e.V. und des Niedersächsischen Amtes für Landesplanung und Statistik, Hannover-Göttingen, Reihe D
Exemplare:  Zentrale:E02 a ggr 285 nor b1/96; Zentrale:Magazin hb 3381
 
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Episignature analysis of moderate effects and mosaics:

Oexle, Konrad ; Zech, Michael ; Stühn, Lara G....
European Journal of Human Genetics.  31 (2023)  9 - p. 1032-1039 , 2023
 
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