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1
Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated ..:
Krüger, Johanna
;
Schubert, Julian
;
Kegele, Josua
...
eBioMedicine. 84 (2022) - p. 104244 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic d..:
Poulat, Anne-Lise
;
de Bellescize, Julitta
;
Sanlaville, Damien
...
Brain. 143 (2020) 5 - p. 1447-1461 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood l..:
Schulz, Herbert
;
Ruppert, Ann‐Kathrin
;
Zara, Federico
...
Epilepsia. 60 (2019) 5 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epile..:
EuroEPINOMICS RES Consortium
;
Heyne, Henrike O.
;
Singh, Tarjinder
...
Nature Genetics. 50 (2018) 7 - p. 1048-1053 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including ..:
Appenzeller, Silke
;
Balling, Rudi
;
Barisic, Nina
...
The American Journal of Human Genetics. 100 (2017) 1 - p. 179 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Phenotypic spectrum ofGABRA1: From generalized epilepsies t..:
Johannesen, Katrine
;
Marini, Carla
;
Pfeffer, Siona
...
Neurology. 87 (2016) 11 - p. 1140-1151 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
7
CHD2myoclonic encephalopathy is frequently associated with ..:
Thomas, Rhys H.
;
Zhang, Lin Mei
;
Carvill, Gemma L.
...
Neurology. 84 (2015) 9 - p. 951-958 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
8
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fe..:
Hardies, Katia
;
May, Patrick
;
Djémié, Tania
...
Human Molecular Genetics. 24 (2014) 8 - p. 2218-2227 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
Double trouble: Duchenne muscular dystrophy and hemophilia:
Gokce, Muge
;
Haliloğlu, Göknur
;
Serdaroğlu, Esra
..
Pediatric Blood & Cancer. 60 (2012) 3 - p. 525-525 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Exome data of developmental and epileptic encephalopathy pa..:
Çapan, Özlem Yalçın
;
Yapıcı, Zuhal
;
Özbil, Mehmet
.
Seizure: European Journal of Epilepsy. 116 (2024) - p. 51-64 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Developmental and epileptic encephalopathy 82 (DEE82) with ..:
Çapan, Özlem Yalçın
;
Türkdoğan, Dilşad
;
Atalay, Sertaç
.
Seizure: European Journal of Epilepsy. 116 (2024) - p. 126-132 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental ..:
Manivannan, Sathiya N
;
Roovers, Jolien
;
Smal, Noor
...
Brain. 145 (2021) 5 - p. 1684-1697 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Possible role of SCN4A skeletal muscle mutation in apnea du..:
Türkdoğan, Dilşad
;
Matthews, Emma
;
Usluer, Sunay
...
Epilepsia Open. 4 (2019) 3 - p. 498-503 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A muta..:
Djémié, Tania
;
Weckhuysen, Sarah
;
von Spiczak, Sarah
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4 (2016) 4 - p. 457-464 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause ..:
EuroEPINOMICS RES
;
Syrbe, Steffen
;
Hedrich, Ulrike B S
...
Nature Genetics. 47 (2015) 4 - p. 393-399 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15