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Calpena, Eduardo
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?
1
Structural and non-coding variants increase the diagnostic ..:
Pagnamenta, Alistair T.
;
Camps, Carme
;
Giacopuzzi, Edoardo
...
Genome Medicine. 15 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (..:
Tooze, Rebecca S.
;
Miller, Kerry A.
;
Swagemakers, Sigrid M.A.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 9 - p. 100883 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Review of Recurrently Mutated Genes in Craniosynostosis Sup..:
Tooze, Rebecca S.
;
Calpena, Eduardo
;
Weber, Astrid
...
Genes. 14 (2023) 3 - p. 615 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Case report: A third variant in the 5′ UTR of TWIST1 create..:
Diaz-Gonzalez, Francisca
;
Sacedo-Gutiérrez, Javier M.
;
Twigg, Stephen R. F.
...
Frontiers in Genetics. 13 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
Craniosynostosis, inner ear, and renal anomalies in a child..:
Tooze, Rebecca S
;
Calpena, Eduardo
;
Twigg, Stephen R F
...
Journal of Medical Genetics. 60 (2022) 7 - p. 712-716 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
6
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in G..:
Lippincott, Margaret F.
;
Xu, Wanxue
;
Smith, Abigail A.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 12 - p. 2501-2515 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Dissection of contiguous gene effects for deletions aroundE..:
Calpena, Eduardo
;
McGowan, Simon J.
;
Blanco Kelly, Fiona
...
Human Mutation. 42 (2021) 7 - p. 811-817 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing ..:
Hyder, Zerin
;
Calpena, Eduardo
;
Pei, Yang
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 12 - p. 2360-2368 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and es..:
Woerden, Geeske M.
;
Bos, Melanie
;
Konink, Charlotte
...
Human Mutation. 42 (2021) 4 - p. 445-459 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expan..:
Calpena, Eduardo
;
Wurmser, Maud
;
McGowan, Simon J
...
Journal of Medical Genetics. 59 (2021) 2 - p. 165-169 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
11
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted ..:
Koelling, Nils
;
Bernkopf, Marie
;
Calpena, Eduardo
...
Bioinformatics. 36 (2020) 8 - p. 2643-2643 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype an..:
Calpena, Eduardo
;
Cuellar, Araceli
;
Bala, Krithi
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 9 - p. 1567 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype ..:
Calpena, Eduardo
;
Cuellar, Araceli
;
Bala, Krithi
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 9 - p. 1498-1506 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Identification of mobile retrocopies during genetic testing..:
Chatron, Nicolas
;
Cassinari, Kevin
;
Quenez, Olivier
...
Human Mutation. 40 (2019) 11 - p. 1993-2000 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
amplimap: a versatile tool to process and analyze targeted ..:
Koelling, Nils
;
Bernkopf, Marie
;
Calpena, Eduardo
...
Bioinformatics. 35 (2019) 24 - p. 5349-5350 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
1-15