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Catarino, Claudia B
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1
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber heredit..:
Stenton, Sarah L.
;
Tesarova, Marketa
;
Sheremet, Natalia L.
...
Brain. 145 (2022) 5 - p. 1624-1631 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation c..:
Zibold, Julia
;
von Livonius, Bettina
;
Kolarova, Hana
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
Efficacy and Safety of Intravitreal Gene Therapy for Leber ..:
Newman, Nancy J.
;
Yu-Wai-Man, Patrick
;
Carelli, Valerio
...
Ophthalmology. 128 (2021) 5 - p. 649-660 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Sulthiame impairs mitochondrial function in vitro and may t..:
Reinert, Marie-Christine
;
Pacheu-Grau, David
;
Catarino, Claudia B.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA..:
Jüschke, Christoph
;
Klopstock, Thomas
;
Catarino, Claudia B.
...
Molecular Therapy - Nucleic Acids. 26 (2021) - p. 1186-1197 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Impaired complex I repair causes recessive Leber's heredita..:
Stenton, Sarah L.
;
Sheremet, Natalia L.
;
Catarino, Claudia B.
...
Journal of Clinical Investigation. 131 (2021) 6 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
7
Smoking and alcohol, health-related quality of life and psy..:
Rabenstein, Andrea
;
Catarino, Claudia B.
;
Rampeltshammer, Verena
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
Using common genetic variants to find drugs for common epil..:
Mirza, Nasir
;
Stevelink, Remi
;
Taweel, Basel
...
Brain Communications. 3 (2021) 4 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatm..:
Catarino, Claudia B.
;
von Livonius, Bettina
;
Priglinger, Claudia
...
Journal of Neuro-Ophthalmology. 40 (2020) 4 - p. 558-565 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
10
Charles Bonnet syndrome in Leber's hereditary optic neuropa..:
Kolarova, Hana
;
Catarino, Claudia B.
;
Priglinger, Claudia
.
Journal of Neurology. 266 (2019) 3 - p. 777-779 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients w..:
Repp, Birgit M.
;
Mastantuono, Elisa
;
Alston, Charlotte L.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights..:
The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies
;
Abou-Khalil, Bassel
;
Auce, Pauls
...
Nature Communications. 9 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Folinic acid therapy in cerebral folate deficiency: marked ..:
Karin, Ivan
;
Borggraefe, Ingo
;
Catarino, Claudia B.
...
Journal of Neurology. 264 (2017) 3 - p. 578-582 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Brain diffusion tensor imaging changes in cerebrotendinous ..:
Catarino, Claudia B.
;
Vollmar, Christian
;
Küpper, Clemens
...
Journal of Neurology. 265 (2017) 2 - p. 388-393 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Characterization of a Leber's hereditary optic neuropathy (..:
Catarino, Claudia B.
;
Ahting, Uwe
;
Gusic, Mirjana
...
Mitochondrion. 36 (2017) - p. 15-20 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15