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1
Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: b..:
Tritto, Viviana
;
Bettinaglio, Paola
;
Mangano, Eleonora
...
Human Genetics. 143 (2024) 6 - p. 775-795 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
CATSHL syndrome, a new family and phenotypic expansion:
Cannova, Silvia
;
Meossi, Camilla
;
Grilli, Federico
...
Clinical Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
New insights into the molecular basis of spinal neurofibrom..:
Bettinaglio, Paola
;
Mangano, Eleonora
;
Tritto, Viviana
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2023) 8 - p. 931-938 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
A Translational Approach to Spinal Neurofibromatosis: Clini..:
Paterra, Rosina
;
Bettinaglio, Paola
;
Borghi, Arianna
...
Cancers. 15 (2022) 1 - p. 59 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Congenital diaphragmatic hernia in Coffin Siris syndrome: F..:
Rimoldi, Martina
;
Rinaldi, Berardo
;
Villa, Roberta
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2022) 2 - p. 605-611 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Family history is key to the interpretation of exome sequen..:
Rinaldi, Berardo
;
Cesaretti, Claudia
;
Boito, Simona
...
Prenatal Diagnosis. 42 (2022) 7 - p. 927-933 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Prenatal ultrasound findings associated with PIGW variants:..:
Ronzoni, Luisa
;
Boito, Simona
;
Meossi, Camilla
...
Prenatal Diagnosis. 42 (2022) 12 - p. 1493-1502 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Neurofibromatosis Type 1 with Neck and Thoraco-Abdominal In..:
Tortora, Silvia
;
Esposito, Andrea
;
Della Pepa, Gianmarco
...
Reports in Medical Imaging. 14 (2021) - p. 41-51 , 2021
Link:
https://doi.org/10.2147/..
?
9
Case Report: The Association Between Chromosomal Anomalies ..:
Esposito, Cecilia Maria
;
Enrico, Paolo
;
Sciortino, Domenico
...
Frontiers in Psychiatry. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
10
BIOM-10. PREVALENCE OF NF1 MISSENSE MUTATIONS AND CANDIDATE..:
Riva, Paola
;
Bianchessi, Donata
;
Mangano, Eleonora
...
Neuro-Oncology. 22 (2020) Supplement_2 - p. ii3-ii3 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene ..:
Bianchessi, Donatella
;
Ibba, Maria Cristina
;
Saletti, Veronica
...
Genes. 11 (2020) 6 - p. 671 , 2020
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Risk of Optic Pathway Glioma in Neurofibromatosis Type 1: N..:
Melloni, Giulia
;
Eoli, Marica
;
Cesaretti, Claudia
...
Cancers. 11 (2019) 12 - p. 1838 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Correction: The absence that makes the difference: choroida..:
Tucci, Arianna
;
Saletti, Veronica
;
Menni, Francesca
...
Journal of Human Genetics. 63 (2018) 3 - p. 391-391 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
The absence that makes the difference: choroidal abnormalit..:
Tucci, Arianna
;
Saletti, Veronica
;
Menni, Francesca
...
Journal of Human Genetics. 62 (2017) 11 - p. 1001-1004 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Prenatal detection of 5q14.3 duplication including MEF2C an..:
Cesaretti, Claudia
;
Spaccini, Luigina
;
Righini, Andrea
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 5 - p. 1352-1357 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15