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Chanudet, E
58
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Sortierung: Jahr
?
1
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in human..:
Kelberman, D.
;
Islam, L.
;
Lakowski, J.
...
Human Molecular Genetics. 23 (2014) 10 - p. 2511-2526 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
A20 deletion is associated with copy number gain at the TNF..:
Chanudet, E
;
Ye, H
;
Ferry, J
...
The Journal of Pathology. 217 (2008) 3 - p. 420-430 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Chlamydia psittaci is variably associated with ocular adnex..:
Chanudet, E
;
Zhou, Y
;
Bacon, CM
...
The Journal of Pathology. 209 (2006) 3 - p. 344-351 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Exome sequencing identifies variants in FKBP4 that are asso..:
Demetriou, C
;
Chanudet, E
;
GOSgene
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10079840/3/Stanier_Exome%20sequencing%20identifies%20variants%20in%20FKBP4%20that%20are%20associated%20with%20recurrent%20fetal%20loss%20in%20humans_AAM.pdf. , 2019
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
5
The use of whole-exome sequencing to disentangle complex ph..:
Williams, HJ
;
Hurst, JR
;
Ocaka, L
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1476390/1/The%20use%20of%20whole-exome%20sequencing%20to%20disentangle%20complex%20phenotypes.pdf. , 2016
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
6
Erratum: The kinetochore protein, CENPF, is mutated in huma..:
Waters, AM
;
Asfahani, R
;
Carroll, P
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10051062/1/Chagpier%20865.full.pdf. , 2016
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
7
Acute Inhibition of MEK Suppresses Congenital Melanocytic N..:
Pawlikowski, JS
;
Brock, C
;
Chen, SC
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1472159/1/Acute%20Inhibition%20of%20MEK%20Suppresses%20Congenital%20Melanocytic%20Nevus%20Syndrome%20in%20a%20Murine%20Model%20Driven%20by%20Activated%20NRAS%20and%20Wnt%20Signaling.pdf. , 2015
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
8
Acute inhibition of MEK suppresses congenital melanocytic n..:
Pawlikowski, J.S
;
Brock, C
;
Chen, S.-C
...
http://eprints.gla.ac.uk/109118/1/109118.pdf. , 2015
Link:
http://eprints.gla.ac.uk..
?
9
The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopa..:
Waters, AM
;
Asfahani, R
;
Carroll, P
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10050761/1/The%20kinetochore%20protein,%20CENPF,%20is%20mutated%20in%20human%20ciliopathy%20and%20microcephaly%20phenotypes.pdf. , 2015
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
10
The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopa..:
Waters, AM
;
Asfahani, R
;
Carroll, P
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1460323/1/J_Med_Genet-2015-Waters-147-56.pdf. , 2015
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
11
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal-recessive ..:
Thomas, AC
;
Williams, H
;
Setó-Salvia, N
...
Am J Hum Genet. 2014 Nov 6;95(5):611-21.. , 2014
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
12
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in human..:
Kelberman, D
;
Islam, L
;
Lakowski, J
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1420526/1/Hum._Mol._Genet.-2014-Kelberman-2511-26.pdf. , 2014
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
13
Mutations in SNX14 cause a distinctive autosomal recessive ..:
Thomas, AC
;
Williams, H
;
Seto-Salvia, N
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/1453669/2/mmc2-1.pdf. , 2014
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
14
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine syntha..:
Sousa, SB
;
Jenkins, D
;
Chanudet, E
...
Nat Genet. 2013 Nov 17. doi:10.1038/ng.2829. [Epub ahead of print]. , 2013
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
15
Intellectual disability, unusual facial morphology and hand..:
Sousa, SB
;
Venâncio, M
;
Chanudet, E
...
Am J Med Genet A. 2013;161(10):2401-6.. , 2013
Link:
http://hdl.handle.net/10..
1-15