Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Chaussenot, Annabelle
120
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (120)
Medientypen
Artikel (Online) (37)
OpenAccess-Volltexte (83)
Sprachen
englisch (117)
französisch (3)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Loss of heterozygosity in CCM2 cDNA revealing a structural ..:
Chaussenot, Annabelle
;
Ayrignac, Xavier
;
Chatron, Nicolas
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 7 - p. 876-878 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ..:
Benkirane, Mehdi
;
Bonhomme, Marion
;
Morsy, Heba
...
Brain. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a..:
Rouzier, Cécile
;
Pion, Emmanuelle
;
Chaussenot, Annabelle
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 11 (2024) 6 - p. 1478-1491 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
A Case Report of SYNE1 Deficiency-Mimicking Mitochondrial D..:
Serag, Mounir
;
Plutino, Morgane
;
Charles, Perrine
...
Genes. 14 (2023) 12 - p. 2154 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë (syndrome de Leigh) ..:
Thomel-Rocchi, Océane
;
Giordana, Caroline
;
Alecu, Cosmin
..
Revue Neurologique. 179 (2023) - p. S66 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of..:
Schramm, Catherine
;
Charbonnier, Camille
;
Zaréa, Aline
...
Genome Medicine. 14 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Splicing variants in NARS2 are associated with milder pheno..:
Ait-El-Mkadem Saadi, Samira
;
Kaphan, Elsa
;
Morales Jaurrieta, Amaya
...
European Journal of Medical Genetics. 65 (2022) 12 - p. 104643 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box..:
Ravel, Jean-Marie
;
Benkirane, Mehdi
;
Calmels, Nadège
...
Journal of Neurology. 268 (2021) 5 - p. 1927-1937 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypot..:
Biancalana, Valérie
;
Rendu, John
;
Chaussenot, Annabelle
...
Acta Neuropathologica Communications. 9 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Single Circulating Fetal Trophoblastic Cells Eligible for N..:
Cayrefourcq, Laure
;
Vincent, Marie-Claire
;
Pierredon, Sandra
...
Scientific Reports. 10 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
NDUFS6 related Leigh syndrome: a case report and review of ..:
Rouzier, Cécile
;
Chaussenot, Annabelle
;
Fragaki, Konstantina
...
Journal of Human Genetics. 64 (2019) 7 - p. 637-645 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Cholic acid as a treatment for cerebrotendinous xanthomatos..:
Mandia, Daniele
;
Chaussenot, Annabelle
;
Besson, Gérard
...
Journal of Neurology. 266 (2019) 8 - p. 2043-2050 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
A novel variant m.8561C>T in the overlapping region of MT-A..:
Fragaki, Konstantina
;
Chaussenot, Annabelle
;
Serre, Valerie
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 21 (2019) - p. 100543 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by..:
Bacquet, Juliette
;
Stojkovic, Tanya
;
Boyer, Amandine
...
BMJ Open. 8 (2018) 10 - p. e021632 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
15
Targeted next generation sequencing with an extended gene p..:
Plutino, Morgane
;
Chaussenot, Annabelle
;
Rouzier, Cécile
...
BMC Medical Genetics. 19 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15