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1
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revisi..:
Wilson, Matthew P.
;
Kentache, Takfarinas
;
Althoff, Charlotte R.
...
Cell. 187 (2024) 14 - p. 3784 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Clinical Characteristics, Developmental Trajectory, and Car..:
Curie, Aurore
;
Lion-François, Laurence
;
Valayannopoulos, Vassili
...
Neurology. 102 (2024) 8 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
3
Intestinal absorption of sphingosine: new insights on gener..:
Calzada, Catherine
;
Cheillan, David
;
Ritsch, Nina
...
Journal of Lipid Research. 65 (2024) 6 - p. 100557 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revisi..:
Wilson, Matthew P.
;
Kentache, Takfarinas
;
Althoff, Charlotte R.
...
Cell. 187 (2024) 14 - p. 3585-3601.e22 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Functional and Molecular Characterization of New SPTLC1 Mis..:
Rochat, Julie
;
Blavier, André
;
Ruet, Séverine
...
Genes. 15 (2024) 6 - p. 692 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overv..:
Lefèvre, Charles R.
;
Labarthe, François
;
Dufour, Diane
...
International Journal of Neonatal Screening. 9 (2023) 1 - p. 6 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de..:
Waterham, Hans R.
;
Koster, Janet
;
Ebberink, Merel S.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100944 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Reply to Maase et al. Comment on "Jones et al. Application ..:
Jones, Simon A.
;
Cheillan, David
;
Chakrapani, Anupam
...
International Journal of Neonatal Screening. 9 (2023) 1 - p. 8 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Role of circulating sphingolipids in lipid metabolism: Why ..:
Calzada, Catherine
;
Vors, Cécile
;
Penhoat, Armelle
..
Frontiers in Nutrition. 9 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
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10
LC-MS/MS quantification of three C16 sulfatide species in d..:
Pettazzoni, Magali
;
Rotaru, Irina
;
Ruet, Severine
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107265 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screenin..:
Sikonja, Jaka
;
Groselj, Urh
;
Scarpa, Maurizio
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 2 - p. 31 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
A Meal Rich in Palm Oil or Butter Modifies the Sphingolipid..:
Michalski, Marie-Caroline
;
Calzada, Catherine
;
Cheillan, David
...
Current Developments in Nutrition. 6 (2022) - p. 450 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
A meal rich in palm oil or butter modifies the sphingolipid..:
Boulet, Marie Michèle
;
Calzada, Catherine
;
Pettazzoni, Magali
...
Biochimie. 203 (2022) - p. 11-19 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Application of a Novel Algorithm for Expanding Newborn Scre..:
Jones, Simon A.
;
Cheillan, David
;
Chakrapani, Anupam
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 1 - p. 20 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
A New Approach to Objectively Evaluate Inherited Metabolic ..:
Burlina, Alberto
;
Jones, Simon A.
;
Chakrapani, Anupam
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 2 - p. 25 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
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