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Chiara, Baldo
309
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Artikel (Online) (109)
OpenAccess-Volltexte (200)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line ..:
Conteduca, Giuseppina
;
Baldo, Chiara
;
Arado, Alessia
...
Stem Cell Research. 76 (2024) - p. 103324 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wi..:
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
van der Laan, Liselot
;
Rooney, Kathleen
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 6 - p. 619-629 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Molecular Analysis and Reclassification of NSD1 Gene Varian..:
Testa, Barbara
;
Conteduca, Giuseppina
;
Grasso, Marina
...
Genes. 14 (2023) 2 - p. 295 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Generation of induced pluripotent stem cell lines from a pa..:
Conteduca, Giuseppina
;
Baldo, Chiara
;
Arado, Alessia
...
Stem Cell Research. 66 (2023) - p. 103007 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Identification of alternative transcripts of NSD1 gene in S..:
Conteduca, Giuseppina
;
Testa, Barbara
;
Baldo, Chiara
...
Gene. 851 (2023) - p. 146970 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Multi-disciplinary Insights from the First European Forum o..:
Viti, Federica
;
De Giorgio, Roberto
;
Ceccherini, Isabella
...
Digestive Diseases and Sciences. 68 (2023) 10 - p. 3857-3871 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
NSD1 Mutations in Sotos Syndrome Induce Differential Expres..:
Conteduca, Giuseppina
;
Cangelosi, Davide
;
Coco, Simona
...
Life. 12 (2022) 7 - p. 988 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the C..:
Catusi, Ilaria
;
Garzo, Maria
;
Capra, Anna Paola
...
Genes. 12 (2021) 5 - p. 652 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Clinical Manifestations in a Girl with NAA10-Related Syndro..:
Maini, Ilenia
;
Caraffi, Stefano G.
;
Peluso, Francesca
...
Genes. 12 (2021) 6 - p. 900 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Expanding the phenotype of Wiedemann‐Steiner syndrome: Cran..:
Giangiobbe, Sara
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
Ivanovski, Ivan
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 12 - p. 2877-2886 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carci..:
Ivanovski, Ivan
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
;
Magnani, Elisa
...
Journal of Human Genetics. 65 (2019) 2 - p. 133-141 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Lowry-Wood syndrome: further evidence of association with R..:
Shelihan, Ivan
;
Ehresmann, Sophie
;
Magnani, Cinzia
...
Human Genetics. 137 (2018) 11-12 - p. 905-909 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syn..:
Ivanovski, Ivan
;
Djuric, Olivera
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 9 - p. 965-975 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
FXS-Like Phenotype in Two Unrelated Patients Carrying a Met..:
Fernández, Esperanza
;
Gennaro, Elena
;
Pirozzi, Filomena
...
Frontiers in Genetics. 9 (2018) - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Guideline recommendations for diagnosis and clinical manage..:
Rinaldi, Berardo
;
Vaisfeld, Alessandro
;
Amarri, Sergio
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15