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Clause, Amanda R.
30
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1
A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration wi..:
Chacaltana‐Vinas, Cesar
;
Ramirez‐Pajares, Patricia
;
Manrique‐Palomino, Alid
...
Movement Disorders Clinical Practice. 11 (2024) 6 - p. 746-748 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Reactive gene curation to support interpretation and report..:
Clause, Amanda R.
;
Taylor, Julie P.
;
Rajkumar, Revathi
...
Cell Genomics. 3 (2023) 2 - p. 100258 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Autosomal Recessive ACTG2-Related Visceral Myopathy in Brot..:
Mori, Mari
;
Clause, Amanda R.
;
Truxal, Kristen
...
JPGN Reports. 3 (2022) 4 - p. e258 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
4
Clinical validity assessment of genes frequently tested on ..:
Riggs, Erin Rooney
;
Bingaman, Taylor I.
;
Barry, Carrie-Ann
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 9 - p. 1899-1908 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a ..:
Scocchia, Alicia
;
Wigby, Kristen M.
;
Masser-Frye, Diane
...
npj Genomic Medicine. 4 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
A Corticothalamic Circuit for Dynamic Switching between Fea..:
Guo, Wei
;
Clause, Amanda R.
;
Barth-Maron, Asa
.
Neuron. 95 (2017) 1 - p. 180-194.e5 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Differential maturation of vesicular glutamate and GABA tra..:
Hackett, Troy A.
;
Clause, Amanda R.
;
Takahata, Toru
..
Brain Structure and Function. 221 (2015) 5 - p. 2619-2673 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Expert Panel Curation of 113 Primary Mitochondrial Disease ..:
McCormick, Elizabeth M
;
Keller, Kierstin
;
Taylor, Julie P
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10175738/1/Annals%20of%20Neurology%20-%202023%20-%20McCormick.pdf. , 2023
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
9
Clinical validity assessment of genes frequently tested on ..:
Riggs, Erin Rooney
;
Bingaman, Taylor I
;
Barry, Carrie-Ann
...
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360022007560?httpAccept=text/xml. , 2022
Link:
https://orbi.uliege.be/h..
?
10
A case series of challenging molecular diagnoses identified..:
Schlachetzki, Zinayida
;
Chandrasekhar, Anjana
;
Clause, Amanda
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S182 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Contributors:
, In:
Development of Auditory and Vestibular Systems
,
Alexander, Erika E.
;
Altieri, Stefanie C.
;
Avraham, Karen B.
... - p. xi-xiii , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Sensorineural Deafness and Seizures in Mice Lacking Vesicul..:
Seal, Rebecca P.
;
Akil, Omar
;
Yi, Eunyoung
...
Neuron. 57 (2008) 2 - p. 263-275 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Reactive gene curation to support interpretation and report..:
Amanda R. Clause
;
Julie P. Taylor
;
Revathi Rajkumar
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666979X23000149. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Implications of Acute Left Ventricular Remodeling during Sq..:
Chandraratna, P. Anthony N.
;
Mohar, Dilbahar S.
;
Sidarous, Peter F.
...
Echocardiography. 29 (2012) 6 - p. 700-705 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
Mice Lacking the Alpha9 Subunit of the Nicotinic Acetylchol..:
Clause, Amanda
;
Lauer, Amanda M.
;
Kandler Kandler, Karl
Frontiers in Cellular Neuroscience. 11 (2017) - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.3389/..
1-15